SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート数増大をみとめた若年性パーキンソニズムの1例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 53; no. 4; pp. 278 - 282
• Main Authors: 宮脇, 統子, 関口, 兼司, 安井, 直子, 上田, 健博, 苅田, 典生, 戸田, 達史
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2013
• Subjects: トリプレット・リピート病; パーキンソン病; 脊髄小脳変性症; 遺伝子検査
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.53.278

症例は31歳男性である．2年前より右下肢のふるえが出現，1年前よりふるえが両下肢に拡大した．安静時主体の振戦がめだち，右優位のパーキンソニズムを呈していた．遺伝子検査で，SCA8遺伝子のCTA/CTGリピート伸長をみとめた．本例はSCA8の典型的な症状である失調はみとめていなかった．パーキンソンニズムに対しL-DOPAの投与をおこなったところ，症状の明らかな改善をみとめた．SCA8リピートの異常伸長は健常者およびその他の疾患でも報告されているが，本例は従来の報告例よりもリピート数が多く，病的意義があると考えられた．本例でのひき続きの臨床症状の経過観察と，さらなる症例の集積が必要である．