がん遺伝子パネル検査の二次的所見として生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出された盲腸癌同時性多発肝転移の1例

• Published in: 日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 76; no. 6; pp. 443 - 446
• Main Authors: 小林, 龍太朗, 江畑, 智希, 野中, 有紀子, 上原, 圭, 森田, 真未, 小倉, 淳司, 横山, 幸浩, 畠山, 未来, 森川, 真紀, 村田, 悠記
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本大腸肛門病学会 2023
• Subjects: がん遺伝子パネル検査; 大腸癌; 遺伝性乳癌卵巣癌症候群
• ISSN: 0047-1801; 1882-9619
• DOI: 10.3862/jcoloproctology.76.443

症例は75歳女性で，倦怠感を主訴に精査し，盲腸癌，切除不能多発肝転移，腹膜播種と診断された．コンパニオン遺伝子検査結果ではRAS変異型（KRAS G12V），BRAF V600E野生型，microsatellite stableで，FOLFOX+bevacizumab療法を導入した．がん遺伝子パネル検査を行ったところ，生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出され，遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断され，本人および家族に対して遺伝カウンセリングを行った．がん遺伝子パネル検査の普及により，期せずして生殖細胞系列に二次的所見が得られ，遺伝性疾患の診断に繋がる機会は増えると予測される．このことは説明同意文書には必ず記載があるものの，患者側のみならず医療者側も認識に乏しい場合は少なくなく，今一度，患者への十分な説明を肝に銘じ，遺伝カウンセリングの体制を整えることが極めて重要である．