経口アルギニン製剤にて高アンモニア血症と脳症の改善が認められた成人発症II型シトルリン血症の1例

• Published in: 肝臓 Vol. 43; no. 11; pp. 492 - 497
• Main Authors: 迎, 慎二, 折笠, 博史, 星, 奈美子, 粕川, 禮司, 佐伯, 武頼, 小林, 圭子, 新澤, 穣太郎, 渡邊, 茂
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本肝臓学会 2002
• Subjects: citrin 欠損症; SLC25A13異常; アルギニノコハク酸合; アルギニン製剤; 成人発症II型シトルリン血症; 成酵素欠損症
• ISSN: 0451-4203; 1881-3593
• DOI: 10.2957/kanzo.43.492

1996年4月, 29歳時に発症した成人発症II型シトルリン血症の男性. 特殊ミルク (高アンモニア血症・シトルリン血症フォーミュラ®) の内服で3年間症状の改善が認められたが, 1999年に, 血清アンモニア値の上昇とともに脳症のコントロールが困難となった. そこで経口アルギニン製剤 (アルギU顆粒®) を投与したところ, アンモニア値の正常化と脳症の改善が認められた. しかし8カ月後の2001年3月に再びアンモニア値の上昇と脳症が出現し, 約5年の経過で死亡した.