乳癌と副腎褐色細胞腫を合併した神経線維腫症1型の1例
神経線維腫症1型(以下;NF1)は常染色体優性遺伝性の疾患で,悪性腫瘍との合併がしばしばみられるが,多くが非上皮性腫瘍で上皮性腫瘍との合併は比較的少ない.今回われわれは,NF1に乳癌と副腎褐色細胞腫を合併したまれな症例を経験した.症例は48歳の女性で,左乳房の痛みを主訴に当科外来を受診された.左乳房D領域に2.1cm大の腫瘤を認め,全身にカフェ・オ・レ斑と,柔らかい皮膚の小結節を認めた.穿刺吸引細胞診で左乳癌と診断した.術前精査のために行った腹部CTで左副腎に腫瘤陰影を認め,内分泌学的検査および131-I-MIBGシンチグラフィで副腎褐色細胞腫の診断となった.乳癌の手術に先立ち,腹腔鏡下左副腎...
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Published in | 日本臨床外科学会雑誌 Vol. 72; no. 11; pp. 2983 - 2987 |
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Main Authors | , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | Japanese |
Published |
日本臨床外科学会
2011
|
Subjects | |
Online Access | Get full text |
ISSN | 1345-2843 1882-5133 |
DOI | 10.3919/jjsa.72.2983 |
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Abstract | 神経線維腫症1型(以下;NF1)は常染色体優性遺伝性の疾患で,悪性腫瘍との合併がしばしばみられるが,多くが非上皮性腫瘍で上皮性腫瘍との合併は比較的少ない.今回われわれは,NF1に乳癌と副腎褐色細胞腫を合併したまれな症例を経験した.症例は48歳の女性で,左乳房の痛みを主訴に当科外来を受診された.左乳房D領域に2.1cm大の腫瘤を認め,全身にカフェ・オ・レ斑と,柔らかい皮膚の小結節を認めた.穿刺吸引細胞診で左乳癌と診断した.術前精査のために行った腹部CTで左副腎に腫瘤陰影を認め,内分泌学的検査および131-I-MIBGシンチグラフィで副腎褐色細胞腫の診断となった.乳癌の手術に先立ち,腹腔鏡下左副腎摘出術を行い,3週後に左乳房全摘,腋窩郭清を施行した.これまでの本邦報告例2例を含め,文献的考察を加えて報告する. |
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AbstractList | 神経線維腫症1型(以下;NF1)は常染色体優性遺伝性の疾患で,悪性腫瘍との合併がしばしばみられるが,多くが非上皮性腫瘍で上皮性腫瘍との合併は比較的少ない.今回われわれは,NF1に乳癌と副腎褐色細胞腫を合併したまれな症例を経験した.症例は48歳の女性で,左乳房の痛みを主訴に当科外来を受診された.左乳房D領域に2.1cm大の腫瘤を認め,全身にカフェ・オ・レ斑と,柔らかい皮膚の小結節を認めた.穿刺吸引細胞診で左乳癌と診断した.術前精査のために行った腹部CTで左副腎に腫瘤陰影を認め,内分泌学的検査および131-I-MIBGシンチグラフィで副腎褐色細胞腫の診断となった.乳癌の手術に先立ち,腹腔鏡下左副腎摘出術を行い,3週後に左乳房全摘,腋窩郭清を施行した.これまでの本邦報告例2例を含め,文献的考察を加えて報告する. |
Author | 菅野, 浩樹 星野, 正美 内海, 康文 門馬, 智之 山寺, 彩 竹之下, 誠一 |
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References | 4) 加藤雅也,李 哲柱,栗岡英明他:乳癌と副腎褐色細胞腫を合併したvon Recklinghausen病の1例.日臨外会誌 2005;66:963-967 10) Eisenhofer G, Rivers G, Rose AL, et al : Adverse drug reactions in patients with phaeochromocytoma, incidence, prevention and management. Drug Saf 2007 ; 30 : 1031-1062 8) Walther M, Herring J, Enquist E, et al : von Recklinghausen's disease and pheochromocytomas. J Urol 1999 ; 162 : 1582-1586 9) 照喜名純,熊谷 謙,飯沼泰史他:急激な経過を呈したPheochromocytoma multisystem crisisの1例.日救急医会誌 2008;19:936-942 2) 吉田雄一,久保田由美子,金田眞理他:神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)の診断基準および治療ガイドライン.日皮会誌 2008;118:1657-1666 11) Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, et al : Germline NF1 mutational spectra and loss-of-heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007 ; 92 : 2784-2792 3) 国府育央,金 容輝,福田和弘他:von Recklinghausen病に乳癌と無症候型褐色細胞腫を合併した1例.日臨外会誌 1999;60:3039-3043 6) Sharif S, Moran A, Huson SM, et al : Women with neurofibromatosis 1 are at amoderately increased risk of developing breast cancer and should be considered for early screening. J Med Genet 2007 ; 44 : 481-484 7) 阿久津泰典,宮澤幸正,松原久裕他:von Recklinghausen病を合併した非浸潤性乳癌の1例.臨外 2005;60:511-514 5) Walker L, Thompson D, Easton D, et al : A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in the UK. Br J Cancer 2006 ; 95 : 233-238 1) Korf BR : Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000 ; 5 : 477-485 12) Jiménez C, Cote G, Arnold A, et al : Should patients with apparently sporadic pheochromocytomas or paragangliomas be screened for hereditary syndromes ? J Clin Endocrinol Metab 2006 ; 91 : 2851-2858 |
References_xml | – reference: 3) 国府育央,金 容輝,福田和弘他:von Recklinghausen病に乳癌と無症候型褐色細胞腫を合併した1例.日臨外会誌 1999;60:3039-3043 – reference: 10) Eisenhofer G, Rivers G, Rose AL, et al : Adverse drug reactions in patients with phaeochromocytoma, incidence, prevention and management. Drug Saf 2007 ; 30 : 1031-1062 – reference: 2) 吉田雄一,久保田由美子,金田眞理他:神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)の診断基準および治療ガイドライン.日皮会誌 2008;118:1657-1666 – reference: 6) Sharif S, Moran A, Huson SM, et al : Women with neurofibromatosis 1 are at amoderately increased risk of developing breast cancer and should be considered for early screening. J Med Genet 2007 ; 44 : 481-484 – reference: 7) 阿久津泰典,宮澤幸正,松原久裕他:von Recklinghausen病を合併した非浸潤性乳癌の1例.臨外 2005;60:511-514 – reference: 9) 照喜名純,熊谷 謙,飯沼泰史他:急激な経過を呈したPheochromocytoma multisystem crisisの1例.日救急医会誌 2008;19:936-942 – reference: 8) Walther M, Herring J, Enquist E, et al : von Recklinghausen's disease and pheochromocytomas. J Urol 1999 ; 162 : 1582-1586 – reference: 11) Bausch B, Borozdin W, Mautner VF, et al : Germline NF1 mutational spectra and loss-of-heterozygosity analyses in patients with pheochromocytoma and neurofibromatosis type 1. J Clin Endocrinol Metab 2007 ; 92 : 2784-2792 – reference: 12) Jiménez C, Cote G, Arnold A, et al : Should patients with apparently sporadic pheochromocytomas or paragangliomas be screened for hereditary syndromes ? J Clin Endocrinol Metab 2006 ; 91 : 2851-2858 – reference: 1) Korf BR : Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000 ; 5 : 477-485 – reference: 5) Walker L, Thompson D, Easton D, et al : A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in the UK. Br J Cancer 2006 ; 95 : 233-238 – reference: 4) 加藤雅也,李 哲柱,栗岡英明他:乳癌と副腎褐色細胞腫を合併したvon Recklinghausen病の1例.日臨外会誌 2005;66:963-967 |
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