WRN遺伝子に複合型ヘテロ接合体変異を同定したWerner症候群の1例

Werner症候群はRecQ型DNAヘリカーゼであるWRN遺伝子の異常に起因する遺伝性の早老症で，日本における報告例が多い．今回，我々はWRN遺伝子にMutation4およびMutation6の複合型ヘテロ接合体変異を有するWerner症候群を見出した．合併する糖尿病に対しては，チアゾリジン薬を投与することで，血糖コントロールが改善するとともに，インスリン抵抗性や炎症状態を示す指標が軽快した．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 100; no. 6; pp. 1642 - 1644
Main Authors 高橋, 哲也, 筒泉, 正春, 竹本, 稔, 大野, 恭太, 喜多, 哲也, 中島, 進介, 横手, 幸太郎, 田守, 義和, 西本, 祐希
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2011
Subjects
Werner症候群
早老症
糖尿病
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.100.1642

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Summary:Werner症候群はRecQ型DNAヘリカーゼであるWRN遺伝子の異常に起因する遺伝性の早老症で，日本における報告例が多い．今回，我々はWRN遺伝子にMutation4およびMutation6の複合型ヘテロ接合体変異を有するWerner症候群を見出した．合併する糖尿病に対しては，チアゾリジン薬を投与することで，血糖コントロールが改善するとともに，インスリン抵抗性や炎症状態を示す指標が軽快した．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.100.1642