クリニックからの症例提示

要旨: 症例は50歳女性。5年前から進行する両側性中等度感音難聴で訪れた。母親と姉, 妹も難聴で姉は糖尿病性腎症で他界している。遺伝学的検査を行い, ミトコンドリアDNA m.3243A>Gバリアントが検出された。難聴を発症していない娘からも同じ変異が同定された。両者とも糖尿病は発症されておらず, 予防に努めておられる。遺伝学的検査はクリニックで実施可能であり, 年齢の割に聴力の悪い症例には積極的に行って良いと思われる。...

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Published inAUDIOLOGY JAPAN Vol. 67; no. 3; pp. 194 - 197
Main Author 北尻, 真一郎
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本聴覚医学会 30.06.2024
日本聴覚医学会
Subjects
ミトコンドリアDNA 3243>Gバリアント
両側性進行性難聴
糖尿病
遺伝学的検査
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Summary:要旨: 症例は50歳女性。5年前から進行する両側性中等度感音難聴で訪れた。母親と姉, 妹も難聴で姉は糖尿病性腎症で他界している。遺伝学的検査を行い, ミトコンドリアDNA m.3243A>Gバリアントが検出された。難聴を発症していない娘からも同じ変異が同定された。両者とも糖尿病は発症されておらず, 予防に努めておられる。遺伝学的検査はクリニックで実施可能であり, 年齢の割に聴力の悪い症例には積極的に行って良いと思われる。
ISSN:0303-8106
1883-7301
DOI:10.4295/audiology.67.194