CYP2D6遺伝子多型検査を経て酵素補充療法から基質合成抑制療法へ変更したゴーシェ病I型の1例
30歳代・女性，4歳時に脾腫・血⼩板減少・貧血を指摘された．骨髄穿刺にてゴーシェ細胞の検出，グルコセレブロシダーゼ酵素活性の低下及び臨床所見から，ゴーシェ病I型と診断された．Glucocerebrosidase（GBA）遺伝子変異はL444P/R433Gであった．12歳の時に治験でアルグルセラーゼによる酵素補充療法を開始した．その後，イミグルセラーゼに変更．肝脾腫は改善していた．経口投与可能なエリグルスタットが承認されたため，cytochrome p450（CYP）2D6の遺伝子多型を測定し，基質合成抑制療法に変更した．基質合成抑制療法に変更したことにより通院や点滴の負担が軽減しquality...
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| Published in | 肝臓 Vol. 59; no. 5; pp. 243 - 251 |
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| Main Authors | , , , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本肝臓学会
20.05.2018
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0451-4203 1881-3593 |
| DOI | 10.2957/kanzo.59.243 |
Cover
| Abstract | 30歳代・女性，4歳時に脾腫・血⼩板減少・貧血を指摘された．骨髄穿刺にてゴーシェ細胞の検出，グルコセレブロシダーゼ酵素活性の低下及び臨床所見から，ゴーシェ病I型と診断された．Glucocerebrosidase（GBA）遺伝子変異はL444P/R433Gであった．12歳の時に治験でアルグルセラーゼによる酵素補充療法を開始した．その後，イミグルセラーゼに変更．肝脾腫は改善していた．経口投与可能なエリグルスタットが承認されたため，cytochrome p450（CYP）2D6の遺伝子多型を測定し，基質合成抑制療法に変更した．基質合成抑制療法に変更したことにより通院や点滴の負担が軽減しquality of life（QOL）が改善した．一方，基質合成抑制療法は薬物代謝酵素CYP2D6の遺伝子多型により血中濃度が左右され，薬物相互作用にも注意する必要がある．稀少疾患でもあり，切り替え症例は少なく有用な情報と考え報告した． |
|---|---|
| AbstractList | 30歳代・女性，4歳時に脾腫・血⼩板減少・貧血を指摘された．骨髄穿刺にてゴーシェ細胞の検出，グルコセレブロシダーゼ酵素活性の低下及び臨床所見から，ゴーシェ病I型と診断された．Glucocerebrosidase（GBA）遺伝子変異はL444P/R433Gであった．12歳の時に治験でアルグルセラーゼによる酵素補充療法を開始した．その後，イミグルセラーゼに変更．肝脾腫は改善していた．経口投与可能なエリグルスタットが承認されたため，cytochrome p450（CYP）2D6の遺伝子多型を測定し，基質合成抑制療法に変更した．基質合成抑制療法に変更したことにより通院や点滴の負担が軽減しquality of life（QOL）が改善した．一方，基質合成抑制療法は薬物代謝酵素CYP2D6の遺伝子多型により血中濃度が左右され，薬物相互作用にも注意する必要がある．稀少疾患でもあり，切り替え症例は少なく有用な情報と考え報告した． |
| Author | 戸島, 洋貴 山崎, 勇一 金山, 雄樹 柿崎, 暁 堀口, 昇男 小林, 剛 浦岡, 俊夫 大津, 義晃 佐藤, 賢 植原, 大介 井田, 博幸 |
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| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2018 一般社団法人 日本肝臓学会 |
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| DOI | 10.2957/kanzo.59.243 |
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| Discipline | Medicine |
| EISSN | 1881-3593 |
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| ISSN | 0451-4203 |
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| Issue | 5 |
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| PublicationDate | 2018/05/20 |
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| PublicationDecade | 2010 |
| PublicationTitle | 肝臓 |
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| PublicationYear | 2018 |
| Publisher | 一般社団法人 日本肝臓学会 |
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| References | 14) Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 13-18 2) 井田博幸. 「ライソゾーム病-最新の病態, 診断, 治療の進歩」診断と治療社, 東京, 2011, p144-148 16) 衛藤義勝. 病態生理. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p6-12 8) Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA 2015; 313: 695-706 5) 大和田操, 衛藤義勝, 北川照男. わが国におけるGaucher病の実態. 日本小児科学会雑誌 2000; 104: 717-722 17) 井田博幸. 日本人ゴーシェ病の臨床的, 分子生物学的研究. 日先天代謝異常会誌 2002; 18: 26-30 12) 井田博幸. 基質合成抑制療法. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p96-100 1) Gaucher PCE. De l'epithelioma primitive de la rhypertrophie idiopathique del la rate sans leucemie, M.D. thesis, Paris, 1882 7) Van Rossum A, Holsopple M. Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options. Hosp Pharm 2016; 51: 553-563 6) 坪井一哉. 酵素補充療法が著効したゴーシェ病の1例. 「ゴーシェ病症例集」Medical Tribune社, 東京, 2015, p2-5 15) Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, et al. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog 2013; 18: 235-246 4) 井田博幸. 63歳で診断されたゴーシェ病I型の1例. 「ゴーシェ病症例集」Medical Tribune社, 東京, 2015, p9-11 11) Ida H, Rennert OM, Kobayashi M, et al. Effects of enzyme replacement therapy in thirteen Japanese paediatric patients with Gaucher disease. Eur J Pediatr 2001; 160: 21-25 9) Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859 3) Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: E441 10) 井田博幸. 「ゴーシェ病症例集 早期診断・早期治療のために」Medical Tribune社, 東京, 2015, p3-5 13) 医薬品インタビューフォーム サデルガⓇカプセル サノフィ株式会社 2016年7月 18) 坪井一哉. 1型ゴーシェ病. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p29-33 |
| References_xml | – reference: 3) Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci 2017; 18: E441 – reference: 1) Gaucher PCE. De l'epithelioma primitive de la rhypertrophie idiopathique del la rate sans leucemie, M.D. thesis, Paris, 1882 – reference: 16) 衛藤義勝. 病態生理. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p6-12 – reference: 7) Van Rossum A, Holsopple M. Enzyme Replacement or Substrate Reduction? A Review of Gaucher Disease Treatment Options. Hosp Pharm 2016; 51: 553-563 – reference: 10) 井田博幸. 「ゴーシェ病症例集 早期診断・早期治療のために」Medical Tribune社, 東京, 2015, p3-5 – reference: 14) Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 13-18 – reference: 5) 大和田操, 衛藤義勝, 北川照男. わが国におけるGaucher病の実態. 日本小児科学会雑誌 2000; 104: 717-722 – reference: 2) 井田博幸. 「ライソゾーム病-最新の病態, 診断, 治療の進歩」診断と治療社, 東京, 2011, p144-148 – reference: 11) Ida H, Rennert OM, Kobayashi M, et al. Effects of enzyme replacement therapy in thirteen Japanese paediatric patients with Gaucher disease. Eur J Pediatr 2001; 160: 21-25 – reference: 12) 井田博幸. 基質合成抑制療法. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p96-100 – reference: 6) 坪井一哉. 酵素補充療法が著効したゴーシェ病の1例. 「ゴーシェ病症例集」Medical Tribune社, 東京, 2015, p2-5 – reference: 18) 坪井一哉. 1型ゴーシェ病. 「ゴーシェ病Up Date」診断と治療社, 東京, 2016, p29-33 – reference: 8) Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, et al. Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA 2015; 313: 695-706 – reference: 9) Zimran A, Gelbart T, Westwood B, et al. High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am J Hum Genet 1991; 49: 855-859 – reference: 17) 井田博幸. 日本人ゴーシェ病の臨床的, 分子生物学的研究. 日先天代謝異常会誌 2002; 18: 26-30 – reference: 4) 井田博幸. 63歳で診断されたゴーシェ病I型の1例. 「ゴーシェ病症例集」Medical Tribune社, 東京, 2015, p9-11 – reference: 13) 医薬品インタビューフォーム サデルガⓇカプセル サノフィ株式会社 2016年7月 – reference: 15) Mistry PK, Taddei T, vom Dahl S, et al. Gaucher disease and malignancy: a model for cancer pathogenesis in an inborn error of metabolism. Crit Rev Oncog 2013; 18: 235-246 |
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| SourceType | Publisher |
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| SubjectTerms | CYP2D6 eliglustat ゴーシェ病I型 基質合成抑制療法 酵素補充療法 |
| Title | CYP2D6遺伝子多型検査を経て酵素補充療法から基質合成抑制療法へ変更したゴーシェ病I型の1例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/kanzo/59/5/59_243/_article/-char/ja |
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| ispartofPNX | 肝臓, 2018/05/20, Vol.59(5), pp.243-251 |
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