バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症の1家系
バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症 (NDI) の母子例を報告した。 症例1: 6カ月，男児。発熱，嘔吐を主訴に来院。高ナトリウム血症，低比重尿を認め水制限試験およびバソプレシン負荷試験によりNDIと診断した。症例2: 症例1の母。乳児期に頻回の発熱を認め，現在も軽度の多飲・多尿を認める。水制限試験およびバソプレシン負荷試験で，不完全型のNDIと診断した。 症例1，2，症例1の父および兄の末梢血より採取したゲノムDNAよりV2受容体遺伝子のエクソン部分をPCR法で増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を検討した。症例1は，V2受容体cDNA上で第457番目から4回連続す...
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| Published in | 日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 7; no. 2; pp. 179 - 183 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本小児腎臓病学会
1994
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0915-2245 1881-3933 |
| DOI | 10.3165/jjpn.7.179 |
Cover
| Abstract | バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症 (NDI) の母子例を報告した。 症例1: 6カ月，男児。発熱，嘔吐を主訴に来院。高ナトリウム血症，低比重尿を認め水制限試験およびバソプレシン負荷試験によりNDIと診断した。症例2: 症例1の母。乳児期に頻回の発熱を認め，現在も軽度の多飲・多尿を認める。水制限試験およびバソプレシン負荷試験で，不完全型のNDIと診断した。 症例1，2，症例1の父および兄の末梢血より採取したゲノムDNAよりV2受容体遺伝子のエクソン部分をPCR法で増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を検討した。症例1は，V2受容体cDNA上で第457番目から4回連続するGの1つが欠損していた。症例2は正常アレルと異常アレルの両者を持つヘテロであり，父・兄は正常であった。 V2受容体遺伝子解析は，本症の確定診断および保因者の検索に有用と思われた。 |
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| AbstractList | バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症 (NDI) の母子例を報告した。 症例1: 6カ月，男児。発熱，嘔吐を主訴に来院。高ナトリウム血症，低比重尿を認め水制限試験およびバソプレシン負荷試験によりNDIと診断した。症例2: 症例1の母。乳児期に頻回の発熱を認め，現在も軽度の多飲・多尿を認める。水制限試験およびバソプレシン負荷試験で，不完全型のNDIと診断した。 症例1，2，症例1の父および兄の末梢血より採取したゲノムDNAよりV2受容体遺伝子のエクソン部分をPCR法で増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を検討した。症例1は，V2受容体cDNA上で第457番目から4回連続するGの1つが欠損していた。症例2は正常アレルと異常アレルの両者を持つヘテロであり，父・兄は正常であった。 V2受容体遺伝子解析は，本症の確定診断および保因者の検索に有用と思われた。 |
| Author | 田中, 直史 湯浅, 博光 石塚, 利江 大磯, ユタカ 小田, 良彦 阿部, 時也 伊藤, 雅史 渡辺, 徹 佐藤, 雅久 |
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| Copyright | 1994 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 |
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| DOI | 10.3165/jjpn.7.179 |
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| Discipline | Medicine |
| EISSN | 1881-3933 |
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| ISSN | 0915-2245 |
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| Issue | 2 |
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| PublicationDecade | 1990 |
| PublicationTitle | 日本小児腎臓病学会雑誌 |
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| PublicationYear | 1994 |
| Publisher | 一般社団法人 日本小児腎臓病学会 |
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| References | 3) Merendino J J, Spiegel A M, Crawford J D, O'Carroll A M, Brownstein M J and Lolait S J: Brief report: mutation in the vasopressin V2-receptor gene in a kindred with x-linked nephrogenic diabetes insipidus N. Engl. J. Med. 328; 1538-1541, 1993. 7) Bichet DG, Arthus M F, Lonergan M, Hendy G N, Paradis A J, Fujiwara T M, Morgan K, Gregory M C, Resenthal W, Didwania A, Antaramian A and Birnbaumer M: X-linked nephrogenic diabetes insipidus mutations in North America and Hopewell hypothesis J. Clin. Invest. 92; 1262-1268, 1993. 8) 塚口裕康, 松原弘明, 稲田満夫: 先天性腎性尿崩症とバソプレッシン (V2) 受容体遺伝子Medicina 31; 249-253, 1994. 6) Pan Y, Metzenberg A, Das S, Jing B and Gitschier J: Mutations in the V2 receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus Nature Genet. 2; 103-106, 1992. 9) Kaplan S A: Nephrogenic diabetes insipidus, in Pediatric nephrology edited by Holliday M A, Barratt T M and Vernier R L Wiliams & Winkins p.623-625, 1987. 10) 大川俊哉, 上村孝子, 島袋智志, 宮里不二男: 先天性腎性尿崩症II型の母子例 小児科 33; 333-336, 1992. 1) Birnbaumer M, Seibold A, Gilbert S, Ishido M, Barberis C, Antaramian A, Brabet P and Rosenthal W: Molecular cloning of the receptor for antidiuretic hormone Nature 357; 333-335, 1992. 4) Holtzman E J, Harris H W, Kolakow ski L F, Guay-Woodford L M, Botelho B and Ausiello D A: Brief report: a molecular defect in the vasopressin V2-receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus N. Engl. J. Med. 328; 1534-1537, 1993. 5) van den Ouweland A M W, Dressen J C F M, Verdijik M, Knoers N V A M, Monnens L A H, Rocchi M and van Oost B A: Mutations in the vasopressin type 2 receptor gene (AVPR2) associated with nephrogenic diabetes insipidus Nature Genet. 2: 99-102, 1992. 2) Rosenthal W, Seibold A, Antaramian A, Lonergan M, Arthus M F, Hendy G N, Birnbaumer M and Bichet D G: Molecular identification of the gene responsible for congenital nephrogenic diabetes insipidus Nature 359; 233-235, 1992. |
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| SourceType | Publisher |
| StartPage | 179 |
| SubjectTerms | バソプレシンV2受容体 先天性腎性尿崩症 遺伝子解析 |
| Title | バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症の1家系 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjpn/7/2/7_2_179/_article/-char/ja |
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| ispartofPNX | 日本小児腎臓病学会雑誌, 1994/11/30, Vol.7(2), pp.179-183 |
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