がんゲノム医療における膵癌患者のBRCA2病的バリアント陽性例の検討

膵癌患者では4％程度に生殖細胞系列のBRCA2病的バリアント保持者が存在すると報告されている．BRCA2病的バリアントを生殖細胞系列に保持する患者の血縁者が同じバリアントを保持している場合，乳癌，卵巣癌に加えて膵癌の発症リスクが高くなるため，血縁者への支援が重要である．当院でがんゲノム医療を受けた72例の膵癌症例のうち，BRCA2のpresumed germline pathogenic variant (PGPV)とgermline findingsを認めた5症例について，詳細に検討した．...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in遺伝性腫瘍 Vol. 22; no. 2; pp. 45 - 48
Main Authors 池澤, 賢治, 高田, 良司, 山井, 琢陽, 大川, 和良, 井上, 田鶴子, 杉本, 直俊, 藤澤, 文絵, 玉木, 康博
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 31.10.2022
Subjects
BRCA2
がんゲノム医療
サーベイランス
膵癌
遺伝カウンセリング
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
Online AccessGet full text
ISSN2435-6808
DOI10.18976/jsht.22.2_45

Cover

More Information
Summary:膵癌患者では4％程度に生殖細胞系列のBRCA2病的バリアント保持者が存在すると報告されている．BRCA2病的バリアントを生殖細胞系列に保持する患者の血縁者が同じバリアントを保持している場合，乳癌，卵巣癌に加えて膵癌の発症リスクが高くなるため，血縁者への支援が重要である．当院でがんゲノム医療を受けた72例の膵癌症例のうち，BRCA2のpresumed germline pathogenic variant (PGPV)とgermline findingsを認めた5症例について，詳細に検討した．
ISSN:2435-6808
DOI:10.18976/jsht.22.2_45