下肢の異常感覚で発症したGerstmann-Sträussler-Scheinker病の1例

症例は68歳女性．2008年より両足底部異常感覚が出現．2010年頃より徐々に失調性歩行障害，体幹失調，両下肢筋力低下も認め，2013年には独歩困難に至った．2014年より認知機能が亜急性に悪化．神経学的所見，認知機能は評価困難だったが，腱反射は下肢で消失，Babinski反射は両側陽性だった．頭部MRI拡散強調画像で広範囲に大脳皮質の高信号域，遺伝子検査でP102L変異を認めGerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）病と診断した．GSS病は9割が歩行障害等の小脳症状で発症する．本症例は下肢異常感覚で発症し，経過中に小脳症状を認めた．発症6年後に認知機能が低下したこ...

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Published in臨床神経学 Vol. 56; no. 1; pp. 7 - 11
Main Authors 永井, 将弘, 矢部, 勇人, 西川, 典子, 岩城, 寛尚, 野元, 正弘, 安藤, 利奈
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2016
Subjects
Gerstmann-Sträussler-Scheinker病
プリオン病
亜急性進行性認知症
小脳失調
異常感覚
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-000747

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Abstract 症例は68歳女性．2008年より両足底部異常感覚が出現．2010年頃より徐々に失調性歩行障害，体幹失調，両下肢筋力低下も認め，2013年には独歩困難に至った．2014年より認知機能が亜急性に悪化．神経学的所見，認知機能は評価困難だったが，腱反射は下肢で消失，Babinski反射は両側陽性だった．頭部MRI拡散強調画像で広範囲に大脳皮質の高信号域，遺伝子検査でP102L変異を認めGerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）病と診断した．GSS病は9割が歩行障害等の小脳症状で発症する．本症例は下肢異常感覚で発症し，経過中に小脳症状を認めた．発症6年後に認知機能が低下したことから初めて診断に至った．
AbstractList 症例は68歳女性．2008年より両足底部異常感覚が出現．2010年頃より徐々に失調性歩行障害，体幹失調，両下肢筋力低下も認め，2013年には独歩困難に至った．2014年より認知機能が亜急性に悪化．神経学的所見，認知機能は評価困難だったが，腱反射は下肢で消失，Babinski反射は両側陽性だった．頭部MRI拡散強調画像で広範囲に大脳皮質の高信号域，遺伝子検査でP102L変異を認めGerstmann-Sträussler-Scheinker（GSS）病と診断した．GSS病は9割が歩行障害等の小脳症状で発症する．本症例は下肢異常感覚で発症し，経過中に小脳症状を認めた．発症6年後に認知機能が低下したことから初めて診断に至った．
Author 矢部, 勇人
安藤, 利奈
野元, 正弘
永井, 将弘
西川, 典子
岩城, 寛尚
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Copyright 2016 日本神経学会
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References 6) 金田明子，西郷和真，三井良之ら．臨床・画像的に，変異型Creurtzfeldt-Jakob病との鑑別が問題となったGerstmann-Sträussler Scheinker症候群の1例．臨床神経 2008;48:179-183.
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1) 木村　聡，坪井義夫．遺伝性プリオン：ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー病．別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ 神経症候群（II）．第2版，大阪：日本臨牀社；2014. p. 456-459.
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