血清ALT低活性症例における遺伝子解析
ALT (alanine aminotransferase) は古くから臨床検査に用いられている典型的な逸脱酵素であり, 肝障害などの指標として用いられている。今回われわれは血清中ALT活性が0U/I (測定限界以下) の症例についてALT遺伝子解析を行った。その結果, 一塩基置換 (2297C→A) があり, 351番目のアミノ酸Pro (CCG) がThr (ACG) に変化しているホモ接合体であることを同定した。この置換は健常者 (n=98) には認められず, RFLP (restriction fragment length polymorphism) 法によって遺伝子多型ではないこと...
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| Published in | Japanese Journal of Clinical Chemistry Vol. 32; no. 3; pp. 255 - 259 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本臨床化学会
2003
Japan Society of Clinical Chemistry |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0370-5633 2187-4077 |
| DOI | 10.14921/jscc1971b.32.3_255 |
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| Abstract | ALT (alanine aminotransferase) は古くから臨床検査に用いられている典型的な逸脱酵素であり, 肝障害などの指標として用いられている。今回われわれは血清中ALT活性が0U/I (測定限界以下) の症例についてALT遺伝子解析を行った。その結果, 一塩基置換 (2297C→A) があり, 351番目のアミノ酸Pro (CCG) がThr (ACG) に変化しているホモ接合体であることを同定した。この置換は健常者 (n=98) には認められず, RFLP (restriction fragment length polymorphism) 法によって遺伝子多型ではないことを確認した。血清中のALT蛋白質の有無をWestern Blot法により検索したところ, 健常者とほぼ同量のALT蛋白質が認められた。これらの結果より, 患者の血清中には活性を有さない機能異常の蛋白質が存在し, それは遺伝子の- 塩基置換に起因していることが示唆された。 |
|---|---|
| AbstractList | ALT (alanine aminotransferase) is a typical serum enzyme used for clinical diagnosis of hepatic diseases. We analyzed the ALT gene of a patient whose serum showed extremely low activity. The ALT gene analysis showed a homozygous missense mutation from cytosine (C) to adenine (A) at 2297, which had resulted in a replacement of proline (CCG) with threonine (ACG) at 351 (Pro351Thr). Because the missense mutation was not detected in healthy individuals (n=98) by RFLP (restriction fragment length polymorphism), it may be concluded that the missense mutation is not a polymorphism. ALT of the patient as detected in serum by Western blotting was approximately the same as that in a healthy individual, suggesting that the mutated molecule of Pro351Thr has no ALT activity.
ALT (alanine aminotransferase) は古くから臨床検査に用いられている典型的な逸脱酵素であり, 肝障害などの指標として用いられている。今回われわれは血清中ALT活性が0U/I (測定限界以下) の症例についてALT遺伝子解析を行った。その結果, 一塩基置換 (2297C→A) があり, 351番目のアミノ酸Pro (CCG) がThr (ACG) に変化しているホモ接合体であることを同定した。この置換は健常者 (n=98) には認められず, RFLP (restriction fragment length polymorphism) 法によって遺伝子多型ではないことを確認した。血清中のALT蛋白質の有無をWestern Blot法により検索したところ, 健常者とほぼ同量のALT蛋白質が認められた。これらの結果より, 患者の血清中には活性を有さない機能異常の蛋白質が存在し, それは遺伝子の- 塩基置換に起因していることが示唆された。 ALT (alanine aminotransferase) は古くから臨床検査に用いられている典型的な逸脱酵素であり, 肝障害などの指標として用いられている。今回われわれは血清中ALT活性が0U/I (測定限界以下) の症例についてALT遺伝子解析を行った。その結果, 一塩基置換 (2297C→A) があり, 351番目のアミノ酸Pro (CCG) がThr (ACG) に変化しているホモ接合体であることを同定した。この置換は健常者 (n=98) には認められず, RFLP (restriction fragment length polymorphism) 法によって遺伝子多型ではないことを確認した。血清中のALT蛋白質の有無をWestern Blot法により検索したところ, 健常者とほぼ同量のALT蛋白質が認められた。これらの結果より, 患者の血清中には活性を有さない機能異常の蛋白質が存在し, それは遺伝子の- 塩基置換に起因していることが示唆された。 |
| Author | 藤井, 智美 木下, 幸子 浦田, 美秩代 井上, 須美子 飯田, 廣子 濱崎, 直孝 栗原, 正子 増本, 道子 |
| Author_FL | 飯田 廣子 藤井 智美 浦田 美秩代 増本 道子 栗原 正子 井上 須美子 |
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| DocumentTitle_FL | Alanine Aminotransferase Gene Analysis of a Patient Whose Serum Showed Extremely Low Activity |
| EISSN | 2187-4077 |
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| Publisher | 一般社団法人 日本臨床化学会 Japan Society of Clinical Chemistry |
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| References | 10) Ishiguro M, Takio K, Suzuki M, Oyama R, Matsuzawa T, Titani K: Complete amino acid sequence of human liver cytosolic alanine aminotransferase (GPT) determined by combination of conventional and mass spectral methods, Biochemistry, 30: 10451-10457, 1991. 1) 高木康: 血清酵素検査の見方・考え方, p.26-31, 医歯薬出版, 東京, 1993. 2) 日本臨床化学会: ヒト血清中酵素活性測定の勧告法- アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT)-, 臨床化学, 18: 250-262, 1989. 6) Sohocki MM, Sullivan LS, Harrison WR, Sodergren EJ, Elder FFB, Weinstock G, Tanase S, Daiger SP: Human glutamate pyruvate transaminase (GPT); Localization to 8q24.3, c DNA and polymorphic sites, Genomics, 40: 247-252, 1997. 8) DeRosa G, Swick RW: Metabolic implications of the distribution of the alanine aminotransferase isozymes, J Biol Chem, 250: 7961-7967, 1975. 3) Yasuda K, Okuda K, Endo N, Ishiwatari Y, Ikeda R, Hayashi H, et al: Hypoaminotransferasemia in patients undergoing long-term hemodialysis: Clinical and biochemical appraisal, Gastroenterology, 109: 1295-1300, 1995. 4) Kajita Y, Majima T, Yoshimura M, Hachiya T, Miyazaki T, Ijichi H, et al: Demonstration of antibody for glutamic pyruvic transaminase (GPT) in chronic hepatic disorders, Clin Chem Acta, 89: 485-492, 1978. 9) Ishiguro M, Suzuki M, Matsuzawa T, Titani K: Complete amino acid sequence of rat liver cytosolic alanine aminotransferase, Biochemistry, 30: 6048-6053, 1991. 5) Uno S, Kaito M, Kobayashi Y, Ishida S, Kato H, Gabazza E, et al: Case report: Alanine aminotransferase deficiency detected in a patient with chronic hepatitis C, J Gastroenterol Hepatol, 13: 480-482, 1998. 7) 坂岸良克: アラニンアミノトランスフェラーゼ, 日本臨床, 53: 90-94, 1995. 11) Delanghe J, Vlaminck H, Bernard D, Robberecht E, Praet M, Buyzere MD, et al: Absence of serum alanine aminotransferase activity in a neonate, Clin Chem, 43: 1665-1667, 1997. |
| References_xml | – reference: 6) Sohocki MM, Sullivan LS, Harrison WR, Sodergren EJ, Elder FFB, Weinstock G, Tanase S, Daiger SP: Human glutamate pyruvate transaminase (GPT); Localization to 8q24.3, c DNA and polymorphic sites, Genomics, 40: 247-252, 1997. – reference: 3) Yasuda K, Okuda K, Endo N, Ishiwatari Y, Ikeda R, Hayashi H, et al: Hypoaminotransferasemia in patients undergoing long-term hemodialysis: Clinical and biochemical appraisal, Gastroenterology, 109: 1295-1300, 1995. – reference: 2) 日本臨床化学会: ヒト血清中酵素活性測定の勧告法- アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT)-, 臨床化学, 18: 250-262, 1989. – reference: 8) DeRosa G, Swick RW: Metabolic implications of the distribution of the alanine aminotransferase isozymes, J Biol Chem, 250: 7961-7967, 1975. – reference: 1) 高木康: 血清酵素検査の見方・考え方, p.26-31, 医歯薬出版, 東京, 1993. – reference: 11) Delanghe J, Vlaminck H, Bernard D, Robberecht E, Praet M, Buyzere MD, et al: Absence of serum alanine aminotransferase activity in a neonate, Clin Chem, 43: 1665-1667, 1997. – reference: 7) 坂岸良克: アラニンアミノトランスフェラーゼ, 日本臨床, 53: 90-94, 1995. – reference: 5) Uno S, Kaito M, Kobayashi Y, Ishida S, Kato H, Gabazza E, et al: Case report: Alanine aminotransferase deficiency detected in a patient with chronic hepatitis C, J Gastroenterol Hepatol, 13: 480-482, 1998. – reference: 10) Ishiguro M, Takio K, Suzuki M, Oyama R, Matsuzawa T, Titani K: Complete amino acid sequence of human liver cytosolic alanine aminotransferase (GPT) determined by combination of conventional and mass spectral methods, Biochemistry, 30: 10451-10457, 1991. – reference: 4) Kajita Y, Majima T, Yoshimura M, Hachiya T, Miyazaki T, Ijichi H, et al: Demonstration of antibody for glutamic pyruvic transaminase (GPT) in chronic hepatic disorders, Clin Chem Acta, 89: 485-492, 1978. – reference: 9) Ishiguro M, Suzuki M, Matsuzawa T, Titani K: Complete amino acid sequence of rat liver cytosolic alanine aminotransferase, Biochemistry, 30: 6048-6053, 1991. |
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| SourceID | nii jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 255 |
| SubjectTerms | ALT gene analysis missense mutation RFLP RFLP法 一塩基置換 遺伝子解析 |
| Title | 血清ALT低活性症例における遺伝子解析 |
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| ispartofPNX | 臨床化学, 2003/09/30, Vol.32(3), pp.255-259 |
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