V．球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症

随意運動は主として上位運動ニューロン，下位運動ニューロン，骨格筋により制御されるが，そのうち下位運動ニューロンが選択的に変性する疾患が下位運動ニューロン疾患であり，その代表的なものが球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症である．両疾患はいずれも遺伝性疾患であり，分子病態に即した疾患修飾治療法が開発・実用化され，リアルワールドエビデンスの構築に向けた研究も進んでいる．さらに脊髄性筋萎縮症については，新生児スクリーニングによる発症前の診断・治療が進んでいる．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 111; no. 8; pp. 1532 - 1540
Main Authors 蛭薙, 智紀, 勝野, 雅央, 山田, 晋一郎, 佐橋, 健太郎
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 10.08.2022
Subjects
新生児スクリーニング
核酸医薬
球脊髄性筋萎縮症
発症前治療
脊髄性筋萎縮症
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.111.1532

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Summary:随意運動は主として上位運動ニューロン，下位運動ニューロン，骨格筋により制御されるが，そのうち下位運動ニューロンが選択的に変性する疾患が下位運動ニューロン疾患であり，その代表的なものが球脊髄性筋萎縮症と脊髄性筋萎縮症である．両疾患はいずれも遺伝性疾患であり，分子病態に即した疾患修飾治療法が開発・実用化され，リアルワールドエビデンスの構築に向けた研究も進んでいる．さらに脊髄性筋萎縮症については，新生児スクリーニングによる発症前の診断・治療が進んでいる．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.111.1532