2．凝固因子欠乏症の疫学，遺伝子解析

先天性血液凝固因子欠乏症・異常症は，凝固因子の単独あるいは複合の量的・質的異常に基づき，凝固因子活性が低下して出血傾向を示し，他方，血栓傾向を示す．血友病やその他の発生頻度が稀な本疾患群の遺伝子解析は病因遺伝子変異を直接検出して診断を確定し，臨床的また科学的に高い有用性と意義を持つ．遺伝子変異と表現型のデータを集積することは，新しい治療法や分子病態解明などの基礎データとして非常に重要である．...

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 98; no. 7; pp. 1599 - 1607
Main Authors 篠澤, 圭子, 福武, 勝幸
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 2009
Subjects
疫学
血液凝固因子欠乏症・異常症
遺伝子変異
遺伝子多型
遺伝子解析
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.98.1599

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Summary:先天性血液凝固因子欠乏症・異常症は，凝固因子の単独あるいは複合の量的・質的異常に基づき，凝固因子活性が低下して出血傾向を示し，他方，血栓傾向を示す．血友病やその他の発生頻度が稀な本疾患群の遺伝子解析は病因遺伝子変異を直接検出して診断を確定し，臨床的また科学的に高い有用性と意義を持つ．遺伝子変異と表現型のデータを集積することは，新しい治療法や分子病態解明などの基礎データとして非常に重要である．
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.98.1599