カペシタビン内服により重篤な副作用を来したジヒドロピリミジナーゼ欠損症の1例

• Published in: 日本消化器外科学会雑誌 Vol. 48; no. 7; pp. 644 - 649
• Main Authors: 森, 隆弘, 重枝, 弥, 赤松, 順寛, 小山田, 尚, 北村, 道彦, 阿部, 啓二, 平塚, 真弘, 宮崎, 修吉, 山下, 洋, 海野, 賢司
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本消化器外科学会 2015
• Subjects: 5-FU; カペシタビン; ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
• ISSN: 0386-9768; 1348-9372
• DOI: 10.5833/jjgs.2014.0209

フルオロウラシル（以下，5-FUと略記）有害事象を来したジヒドロピリミジナーゼ（dihydropyrimidinase；以下，DHPと略記）欠損症について報告する．症例は56歳の女性で，盲腸癌に対し回盲部切除術を施行し，病理組織学的診断はStage IIIaであった．カペシタビン内服後8日目に口内炎が出現し，10日目に中止したが，嘔吐，下痢，高熱，白血球減少を来し，播種性血管内凝固，意識障害に陥った．抗菌剤投与，顆粒球コロニー刺激因子投与，血液透析などにより，内服中止後17日目に解熱し，血液検査所見も正常化した．尿中ピリミジン分析にてジヒドロウラシルが異常高値を示し，遺伝子検査では1001A>G/1393C>Tのコンパウンドヘテロ接合体であり，DHP欠損症と診断した．DHP欠損症は5-FUの分解酵素DHPが欠損する極めてまれな遺伝疾患であり，本症例は本邦での5-FU有害事象初報告例である．