AYA世代における周術期BRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題

Adolescent and young adult（AYA）世代はBRCA1/2遺伝学的検査（BRACAnalysis®）が保険適用となったが，AYA世代に関する研究は少ない．2020（令和2）年4月～2022（令和4）年12月のあいだに乳癌手術症例748例をAYA世代（39歳以下）と非AYA世代（40歳以上）で比較し，BRACAnalysis®出検率と陽性率，術式を統計学的手法で解析した．出検率はAYA世代で22/37例（59.5％），非AYA世代で203/711例（28.6％）（P<.001）．術前症例でgBRCA1/2病的バリアント，病的意義不明のバリアント（VUS），陰性につい...

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Published in遺伝性腫瘍 Vol. 24; no. 1; pp. 73 - 79
Main Authors 利田, 明日香, 阿部, 明子, 平岡, 恵美子, 鈴木, 可南子, 石原, 美紗子, 網岡, 愛, 北村, 久美子, 檜井, 孝夫, 惠美, 純子, 笹田, 伸介, 藤本, 睦, 池尻, はるか, 重松, 英朗, 岡田, 守人
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 30.07.2024
Subjects
AYA世代
BRACAnalysis
BRCA1/2遺伝学的検査
HBOC
乳癌
術前
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ISSN2435-6808
DOI10.18976/jsht.24.1_73

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Summary:Adolescent and young adult（AYA）世代はBRCA1/2遺伝学的検査（BRACAnalysis®）が保険適用となったが，AYA世代に関する研究は少ない．2020（令和2）年4月～2022（令和4）年12月のあいだに乳癌手術症例748例をAYA世代（39歳以下）と非AYA世代（40歳以上）で比較し，BRACAnalysis®出検率と陽性率，術式を統計学的手法で解析した．出検率はAYA世代で22/37例（59.5％），非AYA世代で203/711例（28.6％）（P<.001）．術前症例でgBRCA1/2病的バリアント，病的意義不明のバリアント（VUS），陰性についてはAYA世代（11.1%，22.2%，66.7%），非AYA世代（4.7%，3.4%，91.9%）とAYA世代でVUSが多かった（P=0.010）．術式はAYA世代で乳房全切除術と乳房再建術が多かった（P=0.003）．
ISSN:2435-6808
DOI:10.18976/jsht.24.1_73