高度の心筋肥大と特異的心電図変化を呈した19歳の糖原病と思われた1例

• Published in: 日本内科学会雑誌 Vol. 83; no. 8; pp. 1355 - 1356
• Main Authors: 小田, 寛, 谷畠, 進太郎, 加納, 素夫, 西田, 佳雄, 松原, 徹夫, 松野, 由紀彦, 琴尾, 泰典, 大橋, 宏重, 渡辺, 佐知郎
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本内科学会 1994
• Subjects: Pompe病; 糖原病; 肥大型心筋症
• ISSN: 0021-5384; 1883-2083
• DOI: 10.2169/naika.83.1355

著明な心筋肥大があり,心内膜心筋生検では心筋へのグリコーゲン蓄積を認め,さらにはPompe病に特異的な心電図変化を伴うが,骨格筋へのグリコーゲン蓄積は認めず,またリンパ球中のacid α-glucosidase活性も正常であった19歳男子例を経験した.このような臨床像を呈する糖原病の報告例は他になく,新たな型の心糖原病である可能性があり興味ある症例と思われた.