著明な肥満を呈したLaurence-Moon-Biedl症候群の1例

• Published in: 日本内科学会雑誌 Vol. 61; no. 2; pp. 181 - 186
• Main Authors: 石川, 勝憲, 山本, 章, 五十嵐, 暢, 井上, 利道, 宮下, 孟士, 西川, 光夫
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本内科学会 1972

178cm, 172kgという著明な肥満を呈した21才,男のLaurence-Moon-Biedl症候群を報告する.本症例は多指症以外の5徴候を有し,異常脳波と細尿管異常を疑わせる腎機能障害を認めた.本症例の内分泌機能にかんしては,甲状腺,副腎に異常はないがmetyrapone (metopirone)に反応せず,またインスリン低血糖に際しGH分泌が全くみられないことから,間脳・下垂体に何らかの異常が窺われる.一方,ゴナドトロピン測定,テストステロン分泌低下,睾丸組織所見,染色体等の所見からnormo-hypergonadotropic hypogonadismがあり, gonadal hyp...