前頭葉症状で初発したhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）の1例

• Published in: 臨床神経学 Vol. 57; no. 12; pp. 753 - 758
• Main Authors: 岡本, 憲省, 水野, 敏樹, 奥田, 文悟, 松本, 雄志, 水田, 依久子, 渡部, 真志
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 日本神経学会 2017
• Subjects: DNMT1遺伝子; hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E (HSAN1E); プリオン遺伝子; 前頭葉機能障害; 進行性核上性麻痺
• ISSN: 0009-918X; 1882-0654
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.cn-001043

症例は49歳男性．5年前から人格変化，歩行障害，難聴が徐々に進行した．前頭葉徴候，吃り，垂直性眼球運動障害，筋固縮，失調，両下肢の腱反射消失と深部覚優位の感覚障害を認めた．前頭葉優位の大脳半球，小脳，中脳被蓋に萎縮が見られた．進行性核上性麻痺（progressive supranuclear palsy; PSP）を疑ったが，神経伝導検査ではSNAPが誘発不能であり，常染色体優性遺伝性ニューロパチーの家族歴が判明した．DNA methyltransferase 1（DNMT1）遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）と診断した．プリオン蛋白遺伝子検査ではp.M232R変異も判明した．HSAN1Eでは前頭葉症状で発症しPSP様の症状を呈する例が存在する．