メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例

症例は17歳男性である．1歳1カ月の頃左上下肢麻痺が出現し，某大学病院へ搬送され原因不明の急性小児片麻痺と診断された．麻痺は約2週間で改善し，原因不明のまま以後再発なく経過していた．17歳になり頭部外傷で当院へ搬送された．頭部CT施行したところ，右放線冠～基底核にかけて陳旧性脳梗塞をみとめたため精査をおこなった．その結果，メチレンテトラヒドロ還元酵素（MTHFR）欠損（V/V型）による高ホモシステイン血症と診断された．MTHFR欠損は先天性アミノ酸代謝異常の新生児マススクリーニングで検出されないため，診断が遅れることがあり注意を要する．...

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Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 48; no. 6; pp. 422 - 425
Main Authors 高木, 繁治, 石川, 達也, 徳岡, 健太郎, 北川, 泰久, 湯浅, 直樹
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2008
Subjects
ビタミンB12欠乏
ホモシステイン血症
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠乏
若年性脳梗塞
葉酸欠乏
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.48.422

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Summary:症例は17歳男性である．1歳1カ月の頃左上下肢麻痺が出現し，某大学病院へ搬送され原因不明の急性小児片麻痺と診断された．麻痺は約2週間で改善し，原因不明のまま以後再発なく経過していた．17歳になり頭部外傷で当院へ搬送された．頭部CT施行したところ，右放線冠～基底核にかけて陳旧性脳梗塞をみとめたため精査をおこなった．その結果，メチレンテトラヒドロ還元酵素（MTHFR）欠損（V/V型）による高ホモシステイン血症と診断された．MTHFR欠損は先天性アミノ酸代謝異常の新生児マススクリーニングで検出されないため，診断が遅れることがあり注意を要する．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.48.422