研究 心病変を合併したMELASに対する心房ペーシングの知見
症例は21歳男性.発作性の頭痛,嘔気,眩暈を主訴に入院した.理学的に低身長,難聴,筋萎縮,小脳失調を呈し,血液,髄液中の乳酸とピルビン酸の濃度が高かった.家族歴では3人が突然死していた.心電図検査で左室肥大,心エコー検査でび慢性の左室壁肥厚を認めた.運動負荷により血液中の乳酸,ピルビン酸濃度が著明に上昇したが,心房ペーシング負荷試験では冠静脈洞の乳酸,ピルビン酸は上昇しなかった.右室心筋生検の病理検索の結果,HE染色で心筋の空胞様変性を,Gomori-trichrome染色でragged red fiberを,電顕でミトコンドリアの異常集積像を認めた.ミトコンドリアDNA断片をPCRで増幅した...
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| Published in | 心臓 Vol. 27; no. 3; pp. 207 - 216 |
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| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
公益財団法人 日本心臓財団
15.03.1995
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| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0586-4488 2186-3016 |
| DOI | 10.11281/shinzo1969.27.3_207 |
Cover
| Abstract | 症例は21歳男性.発作性の頭痛,嘔気,眩暈を主訴に入院した.理学的に低身長,難聴,筋萎縮,小脳失調を呈し,血液,髄液中の乳酸とピルビン酸の濃度が高かった.家族歴では3人が突然死していた.心電図検査で左室肥大,心エコー検査でび慢性の左室壁肥厚を認めた.運動負荷により血液中の乳酸,ピルビン酸濃度が著明に上昇したが,心房ペーシング負荷試験では冠静脈洞の乳酸,ピルビン酸は上昇しなかった.右室心筋生検の病理検索の結果,HE染色で心筋の空胞様変性を,Gomori-trichrome染色でragged red fiberを,電顕でミトコンドリアの異常集積像を認めた.ミトコンドリアDNA断片をPCRで増幅した後,制限酵素で切断して解析した結果,塩基番号3243におけるAからGへの変異が示唆された.また,骨格筋の電子伝達系酵素活性測定ではcomplex I欠損が認められ,ミトコンドリア脳筋症と診断された.文献的考察を加え報告する. |
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| AbstractList | 症例は21歳男性.発作性の頭痛,嘔気,眩暈を主訴に入院した.理学的に低身長,難聴,筋萎縮,小脳失調を呈し,血液,髄液中の乳酸とピルビン酸の濃度が高かった.家族歴では3人が突然死していた.心電図検査で左室肥大,心エコー検査でび慢性の左室壁肥厚を認めた.運動負荷により血液中の乳酸,ピルビン酸濃度が著明に上昇したが,心房ペーシング負荷試験では冠静脈洞の乳酸,ピルビン酸は上昇しなかった.右室心筋生検の病理検索の結果,HE染色で心筋の空胞様変性を,Gomori-trichrome染色でragged red fiberを,電顕でミトコンドリアの異常集積像を認めた.ミトコンドリアDNA断片をPCRで増幅した後,制限酵素で切断して解析した結果,塩基番号3243におけるAからGへの変異が示唆された.また,骨格筋の電子伝達系酵素活性測定ではcomplex I欠損が認められ,ミトコンドリア脳筋症と診断された.文献的考察を加え報告する. |
| Author | 南, 宏明 小川, 裕二 川嶋, 栄司 楠, 祐一 名取, 俊介 日井, 良直 左藤, 伸之 山下, 裕久 木村, 隆 箭原, 修 菊池, 健次郎 |
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| References | 5)梶山通,河村一郎,藤田篤史,ほか:拡張型心筋症を伴ったミトコンドリア脳筋症(複合体1,IV欠損症)の1例.脳と発達1989;21:369-373 10) Bogousslaysky J, Perentes E, Deruaz JP, et al :Mitochondrial myopathy and cardiomyopathy with neurodegnerative features and multiple brain infarcts. J Neurol Sci 1982 ; 55 : 351-357 20) Hamazaki S, Okada S, Midorikawa 0, et al : Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Report of an autopsy. Acta Path Jpn 1989 ; 39 : 599-606 7)今井博之,木本圭一,奥原賢二,ほか:母と母方祖母にも類似の症状がみられた複合体1欠損症の1例.日小児会誌1989;93:967-974 17)篠澤一樹,西澤正豊,田中恵子,ほか:電子伝達系複合体1の異常を認めたmitochondrialencephalomyopathyの1症例.臨床神経学1987;.27:41-48 23) Hubner G, Grantzow R: Mitochondrial cardiomyopathy with involvement of skeletal muscles. Virchows Arch 1983 ; 399 : 115-125 3)三国谷淳,戸塚英徳,藤野安弘,ほか:心房ペーシング負荷時の冠循環動態ならびに心筋乳酸代謝からみた冠側副磁行路の機能ノCα フ痂oJ1991;21:797-805 4) Petty RKM, Harding AE, M-Hughes JA : The clinical features of mitochondrial myopathy. Brain 1986 ; 109 : 915-938 12) Goto Y, Nonaka I, Horai S: A mutation in the tRNA gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalopathies. Nature 1990 ; 348 : 651-653 11)山口昭弘,福士勝,楠祐一,ほか:PCR法によるミトコンドリアDNA変異の検出一乾燥濾紙血および尿沈湾を用いるMELAS/MERRFのハイリスク・スクリーニングー.札幌市衛研年報1992;19:93-96 22) M-Hoker J, Johannes A, Hubuer G, et al : Fetal mitochondrial cardiomyopathy in Kearns-Sayre syndrome with deficiency of cytochromec-oxidase in cardiac and skeletal muscle . An enzymehistochemical - ultra - immunocyto-chemical-fine structural study in long term frozen autopsy tissue. Virchows Arch 1986 ; 52 : 353-367 13) Ichiki T, Tanaka M, Kobayashi M, et al : Disproportinate deficiency of ionsulfurclusters and subunits of complex I in mitochondrial encephalopathy. Pediatr Res 1989 ; 25 : 194-201 2) Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, et al :Mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and strokelike episodes(MELAS) : A distinctive clinical syndrome.Ann Neurol 1984 ; 16 : 481-488 9) Nishizawa M, Tanaka K, Shinozawa K, et al :A mitochondrial encephalopathy with cardiomyopathy a case revealing a defect of complex I in the respiratory chain. J Neurol Sci1987 ; 78 : 189-201 8) Bohles H, Singer H, Ruitenbeek W, et al :Foamy myocardial transformation in a child with a disturbed respiratory chain. Eur Pediatr 1987 ; 146 : 582-586 14) Ino H, Tanaka M, Ohno K, et al : Mitochondrial leucine tRNA mutation in a mitochondrial encephalopathy. Lancet 1991 ; 337 : 234-235 6)馬庭浩子,張尚美,岩佐充二,ほか:多臓器の機能障害を認めたmitochondrialencephalopathy (MELAS).日小児会誌1986;90:1935-1941 15)小林康子,宮林重明,高田五郎,ほか:高乳酸血症を伴ったミトコンドリアミオパチー2症{列の電顕的研究.脳と発達1984;16:253-261 24)後藤雄一:日本におけるMELAS.臨床科学1994;30:383-396 21) Sengers RCA, Stadhouders AM, E-Vondrovicova L, et al : Hypertrophic cardiomyopathyassociated with a mitochondrial myopathy of voluntary muscles and congenital cataract. Br Heart J 1985 ; 54 : 543-547 19)蛭田義宗,武藤学,市原利勝,ほか:ミトコンドリア脳筋症の1剖検例における心筋病変の検討.呼と循1993;41:281286 18)川城信子,古賀慶次郎,脇幾久子:ミトコンドリア脳筋症における聴覚障害、4%漉oJo即ノ勿1989;32:545-546 16) Papadimitriou A, Neustein HB, Dimauro S, et al : Histiocytoid cardiomyopathy of infancy :deficiency of reducible cytochrome b in heart mitochondria. Pediatr Res 1984 ; 18 : 1023-1028 1) Sharpira Y, Harel S, Russell A: Mitochondrial encephalornyopathies-A group of neuromuscular disorders with defects in oxidative metabolism. Israel J Med Si 1977 ; 13 : 161-164 |
| References_xml | – reference: 13) Ichiki T, Tanaka M, Kobayashi M, et al : Disproportinate deficiency of ionsulfurclusters and subunits of complex I in mitochondrial encephalopathy. Pediatr Res 1989 ; 25 : 194-201 – reference: 18)川城信子,古賀慶次郎,脇幾久子:ミトコンドリア脳筋症における聴覚障害、4%漉oJo即ノ勿1989;32:545-546 – reference: 2) Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, et al :Mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and strokelike episodes(MELAS) : A distinctive clinical syndrome.Ann Neurol 1984 ; 16 : 481-488 – reference: 14) Ino H, Tanaka M, Ohno K, et al : Mitochondrial leucine tRNA mutation in a mitochondrial encephalopathy. Lancet 1991 ; 337 : 234-235 – reference: 21) Sengers RCA, Stadhouders AM, E-Vondrovicova L, et al : Hypertrophic cardiomyopathyassociated with a mitochondrial myopathy of voluntary muscles and congenital cataract. Br Heart J 1985 ; 54 : 543-547 – reference: 24)後藤雄一:日本におけるMELAS.臨床科学1994;30:383-396 – reference: 16) Papadimitriou A, Neustein HB, Dimauro S, et al : Histiocytoid cardiomyopathy of infancy :deficiency of reducible cytochrome b in heart mitochondria. Pediatr Res 1984 ; 18 : 1023-1028 – reference: 17)篠澤一樹,西澤正豊,田中恵子,ほか:電子伝達系複合体1の異常を認めたmitochondrialencephalomyopathyの1症例.臨床神経学1987;.27:41-48 – reference: 7)今井博之,木本圭一,奥原賢二,ほか:母と母方祖母にも類似の症状がみられた複合体1欠損症の1例.日小児会誌1989;93:967-974 – reference: 3)三国谷淳,戸塚英徳,藤野安弘,ほか:心房ペーシング負荷時の冠循環動態ならびに心筋乳酸代謝からみた冠側副磁行路の機能ノCα フ痂oJ1991;21:797-805 – reference: 12) Goto Y, Nonaka I, Horai S: A mutation in the tRNA gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalopathies. Nature 1990 ; 348 : 651-653 – reference: 10) Bogousslaysky J, Perentes E, Deruaz JP, et al :Mitochondrial myopathy and cardiomyopathy with neurodegnerative features and multiple brain infarcts. J Neurol Sci 1982 ; 55 : 351-357 – reference: 20) Hamazaki S, Okada S, Midorikawa 0, et al : Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Report of an autopsy. Acta Path Jpn 1989 ; 39 : 599-606 – reference: 1) Sharpira Y, Harel S, Russell A: Mitochondrial encephalornyopathies-A group of neuromuscular disorders with defects in oxidative metabolism. Israel J Med Si 1977 ; 13 : 161-164 – reference: 23) Hubner G, Grantzow R: Mitochondrial cardiomyopathy with involvement of skeletal muscles. Virchows Arch 1983 ; 399 : 115-125 – reference: 4) Petty RKM, Harding AE, M-Hughes JA : The clinical features of mitochondrial myopathy. Brain 1986 ; 109 : 915-938 – reference: 19)蛭田義宗,武藤学,市原利勝,ほか:ミトコンドリア脳筋症の1剖検例における心筋病変の検討.呼と循1993;41:281286 – reference: 5)梶山通,河村一郎,藤田篤史,ほか:拡張型心筋症を伴ったミトコンドリア脳筋症(複合体1,IV欠損症)の1例.脳と発達1989;21:369-373 – reference: 15)小林康子,宮林重明,高田五郎,ほか:高乳酸血症を伴ったミトコンドリアミオパチー2症{列の電顕的研究.脳と発達1984;16:253-261 – reference: 22) M-Hoker J, Johannes A, Hubuer G, et al : Fetal mitochondrial cardiomyopathy in Kearns-Sayre syndrome with deficiency of cytochromec-oxidase in cardiac and skeletal muscle . An enzymehistochemical - ultra - immunocyto-chemical-fine structural study in long term frozen autopsy tissue. Virchows Arch 1986 ; 52 : 353-367 – reference: 8) Bohles H, Singer H, Ruitenbeek W, et al :Foamy myocardial transformation in a child with a disturbed respiratory chain. Eur Pediatr 1987 ; 146 : 582-586 – reference: 11)山口昭弘,福士勝,楠祐一,ほか:PCR法によるミトコンドリアDNA変異の検出一乾燥濾紙血および尿沈湾を用いるMELAS/MERRFのハイリスク・スクリーニングー.札幌市衛研年報1992;19:93-96 – reference: 9) Nishizawa M, Tanaka K, Shinozawa K, et al :A mitochondrial encephalopathy with cardiomyopathy a case revealing a defect of complex I in the respiratory chain. J Neurol Sci1987 ; 78 : 189-201 – reference: 6)馬庭浩子,張尚美,岩佐充二,ほか:多臓器の機能障害を認めたmitochondrialencephalopathy (MELAS).日小児会誌1986;90:1935-1941 |
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| Title | 研究 心病変を合併したMELASに対する心房ペーシングの知見 |
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