当院における乳癌患者対象のBRCA1/2遺伝学的検査の病的バリアント検出率に関する検討

BRCA1/2遺伝学的検査が条件をもとに保険適用で行われているが，その条件別の病的バリアント検出率に関する報告はない．そこで本調査では，条件別の検出率を調査した．対象は，2020年4月から2022年1月までに当院の臨床遺伝科に紹介された177人の受診者（うち153人が受検者）である．そのうち，病的バリアントが検出されたのは15人（9.8%）であった．とくに，複数条件を満たす患者の検出率は高く，67人中12人（19.7％）だった．乳癌の家族歴のみを条件とした場合， 病的バリアントが検出された患者は36人中0人だったが，他の一部の条件を同時に満たす場合では，検出率の増加が認められた．調査結果から，...

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Published in遺伝性腫瘍 Vol. 25; no. 1; pp. 1 - 8
Main Authors 大髙 理生, 田嶋 敦, 梨本 実花
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 04.07.2025
Subjects
BRCA1/2
リスクアセスメント
遺伝性乳癌卵巣癌
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ISSN2435-6808
DOI10.18976/jsht.25.1_1

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Abstract BRCA1/2遺伝学的検査が条件をもとに保険適用で行われているが，その条件別の病的バリアント検出率に関する報告はない．そこで本調査では，条件別の検出率を調査した．対象は，2020年4月から2022年1月までに当院の臨床遺伝科に紹介された177人の受診者（うち153人が受検者）である．そのうち，病的バリアントが検出されたのは15人（9.8%）であった．とくに，複数条件を満たす患者の検出率は高く，67人中12人（19.7％）だった．乳癌の家族歴のみを条件とした場合， 病的バリアントが検出された患者は36人中0人だったが，他の一部の条件を同時に満たす場合では，検出率の増加が認められた．調査結果から，複数条件を満たす場合に検出率が高くなることが考えられた．また，乳癌の家族歴がある場合には，それ単体での事前確率は低いと考えられるが，それ以外の条件をいくつ満たすのかを確認することでリスク評価が可能となり，自己決定支援に繋がると考えられる．
AbstractList BRCA1/2遺伝学的検査が条件をもとに保険適用で行われているが，その条件別の病的バリアント検出率に関する報告はない．そこで本調査では，条件別の検出率を調査した．対象は，2020年4月から2022年1月までに当院の臨床遺伝科に紹介された177人の受診者（うち153人が受検者）である．そのうち，病的バリアントが検出されたのは15人（9.8%）であった．とくに，複数条件を満たす患者の検出率は高く，67人中12人（19.7％）だった．乳癌の家族歴のみを条件とした場合， 病的バリアントが検出された患者は36人中0人だったが，他の一部の条件を同時に満たす場合では，検出率の増加が認められた．調査結果から，複数条件を満たす場合に検出率が高くなることが考えられた．また，乳癌の家族歴がある場合には，それ単体での事前確率は低いと考えられるが，それ以外の条件をいくつ満たすのかを確認することでリスク評価が可能となり，自己決定支援に繋がると考えられる．
Author 梨本 実花
田嶋 敦
大髙 理生
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  fullname: 大髙 理生
  organization: 亀田総合病院　臨床遺伝科
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  fullname: 田嶋 敦
  organization: 杏林大学　産科婦人科
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  fullname: 梨本 実花
  organization: 亀田総合病院　乳腺科
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Publisher 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
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References 2) Eunyoung K, Sue K P, Jong W L, et al.: KOHBRA BRCA risk calculator (KOHCal): a model for predicting BRCA1 and BRCA2 mutations in Korean breast cancer patients. J Hum Genet 2016 61: 365-371.
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10) National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. 2023; 2: 11. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1436
3) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）をご理解いただくためにVer2023_1.Available: https://johboc.jp/, （2024/ 04/11）.
5) Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al.: Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018; 9: 4083.
7) Cropper C, Woodson A, Arun B, et al.: Evaluating the NCCN clinical criteria for recommending BRCA1 and BRCA2 genetic testing in patients with breast cancer. J Natl Compr Canc Netw 2017; 15:797-803
4) Myriad Genetic Laboratories: Mutation Prevalence Tables. Available: https://s3.amazonaws.com/myriad-library/brac/brca-prevalence-tables.pdf, （2024/06/28）
6) 成井理加，垂野香苗，明石定子，他：BRCA1/2遺伝学的検査保険適用拡大後の検査施行症例の検討と今後の課題，日臨外学会誌 2022: 81; 1381-1392
1) Hart SN, Polley EC, Yussuf A, et al.: Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing. Hum Mutat 2020; 41: e1-e6.
8) Hart SN, Polley EC, Yussuf A et al.: Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing. Hum Mutat 2020; 41: e1-e6.
References_xml – reference: 7) Cropper C, Woodson A, Arun B, et al.: Evaluating the NCCN clinical criteria for recommending BRCA1 and BRCA2 genetic testing in patients with breast cancer. J Natl Compr Canc Netw 2017; 15:797-803．
– reference: 9) Szender JB, Kaur J, Clayback K, et al. Breadth of genetic testing selected by patients at risk of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Gynecol Cancer 2018: 28; 26-33．
– reference: 3) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）をご理解いただくためにVer2023_1.Available: https://johboc.jp/, （2024/ 04/11）.
– reference: 2) Eunyoung K, Sue K P, Jong W L, et al.: KOHBRA BRCA risk calculator (KOHCal): a model for predicting BRCA1 and BRCA2 mutations in Korean breast cancer patients. J Hum Genet 2016 61: 365-371.
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– reference: 4) Myriad Genetic Laboratories: Mutation Prevalence Tables. Available: https://s3.amazonaws.com/myriad-library/brac/brca-prevalence-tables.pdf, （2024/06/28）
– reference: 1) Hart SN, Polley EC, Yussuf A, et al.: Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing. Hum Mutat 2020; 41: e1-e6.
– reference: 8) Hart SN, Polley EC, Yussuf A et al.: Mutation prevalence tables for hereditary cancer derived from multigene panel testing. Hum Mutat 2020; 41: e1-e6.
– reference: 6) 成井理加，垂野香苗，明石定子，他：BRCA1/2遺伝学的検査保険適用拡大後の検査施行症例の検討と今後の課題，日臨外学会誌 2022: 81; 1381-1392．
– reference: 10) National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. 2023; 2: 11. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1436
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リスクアセスメント
遺伝性乳癌卵巣癌
Title 当院における乳癌患者対象のBRCA1/2遺伝学的検査の病的バリアント検出率に関する検討
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