若年性大腸癌における臨床病理学的特徴および遺伝性腫瘍診療の必要性

• Published in: 遺伝性腫瘍 Vol. 25; no. 1; pp. 9 - 15
• Main Authors: 茶野 徳宏, 寺本 晃治, 大竹 玲子, 松永 隆志, 小島 正継, 勝元 さえこ, 貝田 佐知子, 竹林 克士, 清水 智治, 谷 総一郎, 谷眞 至, 三宅 亨, 前平 博充, 仁科 勇佑, 森治 樹, 石川 原
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 04.07.2025
• Subjects: 若年性大腸癌; 遺伝カウンセリング; 遺伝学的検査; 遺伝性大腸癌
• ISSN: 2435-6808
• DOI: 10.18976/jsht.25.1_9

若年性大腸癌は欧米にて増加傾向にあるとされ，日本においても今後増加が懸念されている．当院で2011年1月から2022年12月までに原発巣切除を行った大腸癌981例のうち，手術時40歳未満であった若年性大腸癌22例の遺伝性および臨床病理学的特徴を検討した．大腸癌家族歴に関しては，不明であった2例を除いた20例のうち第2度近親者までに7例（35%）認めた．原因疾患が推定されたのは炎症性腸疾患2例（9.1%）と遺伝性疾患5例（22.7％）であった．後者には家族性大腸腺腫症2例，Lynch症候群（LS）2例とLi-Fraumeni症候群1例が含まれていた．対照群と比べ病期に差はなかったが，未分化型が多かった．遺伝学的検査はLS 1例のみに行われ，確定診断に至った．長期予後に関しては5年全生存率（OS），癌特異的生存率（CSS）ともに中央値近傍の対照群と差を認めなかった．