小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン（2020 年版）

• Published in: 遺伝性腫瘍 Vol. 20; no. 2; pp. 59 - 78
• Main Authors: 石黒, 信吾, 松浦, 成昭, 秋山, 卓士, 斉田, 芳久, 岡﨑, 康司, 石川, 秀樹, 岩間, 毅夫, 熊谷, 秀規, 石田, 秀行, 川崎, 優子, 吉田, 輝彦, 中山, 佳子, 阪埜, 浩司, 佐野, 寧, 坂本, 博次, 船坂, 陽子, 斎藤, 豊, 山本, 博徳, 田近, 正洋, 武藤, 倫弘, 内田, 恵一, 竹内, 洋司, 山本, 敏樹, 冨田, 尚裕, 堀, 伸一郎, 中島, 健, 阿部, 孝, 山口, 達郎
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 2020
• Subjects: Peutz-Jeghers症候群; STK11; 小児; 成人; 過誤腫性ポリープ
• ISSN: 2435-6808
• DOI: 10.18976/jsht.20.2_59

Peutz-Jeghers症候群は，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である．STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，常染色体優性遺伝形式をとる．また，がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある．本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し，ポリープが大きくなると出血，腸閉塞，腸重積の原因となる．初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い，10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う．消化管，乳房，膵，子宮，卵巣，肺，精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ，適切なサーベイランスが必要である．本診療ガイドラインでは，小児から成人にかけてシームレスに，正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう， 基本的事項を解説し，4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した．