遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）フォローアップの全国調査

• Published in: 遺伝性腫瘍 Vol. 22; no. 1; pp. 1 - 8
• Main Authors: 井本, 逸勢, 村瀬, 紗姫, 森重, 健一郎, 石原, 拓磨, 仲間, 美奈, 飯沼, 光司, 松山, 裕美, 二村, 学, 浅野, 好美
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 05.08.2022
• Subjects: サーベイランス; 医学的管理; 遺伝カウンセリング; 遺伝性乳癌卵巣癌
• ISSN: 2435-6808
• DOI: 10.18976/jsht.22.1_1

遺伝医療やゲノム医療の進歩に伴い遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer；HBOC）の診断機会が増加するなか，確定診断後の診療状況の把握を目的に国内の248の医療機関を対象にインターネットを利用したアンケート調査を行った．調査への同意を得られた131施設のうちBRCA1/2遺伝学的検査は127施設，サーベイランスは107施設で実施していた．サーベイランスの実施率には，対象者のBRCA1/2病的バリアント保持と関連がんの発症が影響していた．検診項目はマンモグラフィ，乳房超音波検査，経腟超音波検査，卵巣腫瘍マーカー測定が主流で，男性の乳癌検診や前立腺PSA（prostate specific antigen）測定，膵臓に対して行う検査は一部の実施にとどまった．遺伝カウンセリングは59施設において行われ，その多くが不定期実施であった．HBOCフォローアップにおける課題は，院内外の連携，対応する人材確保，患者の経済的支援と考えられた．