Waardenburg症候群1型の2症例 難聴の遺伝カウンセリング

• Published in: 耳鼻咽喉科展望 Vol. 48; no. 4; pp. 236 - 241
• Main Authors: 齊藤, 優子, 田中, 里江子, 硲田, 猛真, 間, 三千夫, 船越, 宏子, 池田, 浩己, 芝埜, 彰, 輿田, 茂利, 夜陣, 真司, 北野, 博也, 榎本, 雅夫
• Format: Journal Article
• Language: Japanese
• Published: 耳鼻咽喉科展望会 15.08.2005
• Subjects: Waardenburg症候群1型; 聴力障害; 遺伝カウンセリング
• ISSN: 0386-9687; 1883-6429
• DOI: 10.11453/orltokyo1958.48.236

Waardenburg症候群は内眼角と涙点の側方偏位, 広く高い鼻根, 正中部眉毛過形成, 虹彩異色症, 先天性感音難聴, 前頭部白髪の6主徴を特徴とする常染色体優性遺伝形式をとることが多い遺伝性疾患である。本邦でも多くの報告がなされているが症状の発現や程度は様々である。今回, 新生児聴覚スクリーニング検査から発見されたWaardenburg症候群1型の2例 (父子症例) を経験し, 遺伝カウンセリング, 聴力所見を中心に難聴の浸透率や難聴の表現型などについて検討した。父子の症例であるが感音難聴, 虹彩異色の発現及びその程度に違いが認められた。父親には難聴はみられなかったが, 患児は暗一側性の高度難聴を認めた。