コリンエステラーゼ低活性を示した一症例の遺伝子解析
先天性甲状腺機能低下症と診断され, 血清コリンエステラーゼ活性が持続して異常低値を示した一症例の全ての翻訳領域について遺伝子解析を行った。その結果, コリンエステラーゼ遺伝子エクソン2のコドン90におけるGAA (Glu) からGGA (Gly) へのミスセンス変異のホモ接合体を同定した。また, 本邦および欧米に出現頻度の高いK変異と名付けられている遺伝子多型としてエクソン4のコドン539, GCA (Ala) からACA (Thr) への変換があるが, 本症例ではK変異はホモ接合体であった。抗ヒトコリンエステラーゼ抗体と反応する蛋白質量は, 極端に低値 (20%以下) で, 本症例ではChE...
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| Published in | 臨床化学 Vol. 28; no. 4; pp. 182 - 187 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本臨床化学会
31.12.1999
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0370-5633 2187-4077 |
| DOI | 10.14921/jscc1971b.28.4_182 |
Cover
| Abstract | 先天性甲状腺機能低下症と診断され, 血清コリンエステラーゼ活性が持続して異常低値を示した一症例の全ての翻訳領域について遺伝子解析を行った。その結果, コリンエステラーゼ遺伝子エクソン2のコドン90におけるGAA (Glu) からGGA (Gly) へのミスセンス変異のホモ接合体を同定した。また, 本邦および欧米に出現頻度の高いK変異と名付けられている遺伝子多型としてエクソン4のコドン539, GCA (Ala) からACA (Thr) への変換があるが, 本症例ではK変異はホモ接合体であった。抗ヒトコリンエステラーゼ抗体と反応する蛋白質量は, 極端に低値 (20%以下) で, 本症例ではChEの分泌機序に異常があるものと推測される。 |
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| AbstractList | 先天性甲状腺機能低下症と診断され, 血清コリンエステラーゼ活性が持続して異常低値を示した一症例の全ての翻訳領域について遺伝子解析を行った。その結果, コリンエステラーゼ遺伝子エクソン2のコドン90におけるGAA (Glu) からGGA (Gly) へのミスセンス変異のホモ接合体を同定した。また, 本邦および欧米に出現頻度の高いK変異と名付けられている遺伝子多型としてエクソン4のコドン539, GCA (Ala) からACA (Thr) への変換があるが, 本症例ではK変異はホモ接合体であった。抗ヒトコリンエステラーゼ抗体と反応する蛋白質量は, 極端に低値 (20%以下) で, 本症例ではChEの分泌機序に異常があるものと推測される。 |
| Author | 木下, 幸子 飯田, 廣子 濱崎, 直孝 中原, 睦子 中田, 満喜子 高柳, 涼一 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 高柳, 涼一 organization: 九州大学医学部附属病院第三内科 – sequence: 1 fullname: 中原, 睦子 organization: 九州大学医学部附属病院検査部 – sequence: 1 fullname: 飯田, 廣子 organization: 九州大学医学部附属病院検査部 – sequence: 1 fullname: 木下, 幸子 organization: 九州大学医学部附属病院検査部 – sequence: 1 fullname: 濱崎, 直孝 organization: 九州大学医学部附属病院検査部 – sequence: 1 fullname: 中田, 満喜子 organization: 九州大学医学部附属病院検査部 |
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| Publisher | 一般社団法人 日本臨床化学会 |
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| References | 10) 小谷一夫, 前川真人, 原和子, 菅野剛史: 血清コリンエステラーゼのELISAによる蛋白質量測定の意義臨床病理, 44: 965一969, 1996. 6) 前川真人, 須藤加代子, Dilip Chandra Day, 小谷一夫, 石川仁子, 泉正和, 臼田多佳志, 管野剛史: 低コリンエステラーゼ血症例における変異遺伝子の解析, 生物物理化学, 38: 201-211, 1994. 7) Maekawa M, Sudo K, Dey DC, Ishikawa J, Izumi M, Kotani K, Kanno T: Genetic mutations of butyrylcholine esterase identified form phenotypic abnormalities in Japan, Clin Chem, 43: 924-929, 1997. 9) Bartels CF, James K, La Du BN: DNA Mutations Associated with the Human Butyrylcholinesterase J-Variant: Am J Hum Genet, 50: 1104-1114, 1992. 1) 保崎清人: コリンエステラーゼ (ChE), 臨床検査ガイド1999-2000: 122-124, 文光堂, 東京, 1999. 5) 日高和夫, 井内岩夫: 無コリンエステラーゼ血症の遺伝子診断とその疫学, 臨床病理, 43: 786-791, 1995. 3) 須藤加代子: 遺伝子検査の現状と将来-酵素異常を中心に-, 臨床病理, 46: 99-106, 1998. 4) 長峰光隆, 大河内一雄: 免疫電気向流法 (electrosyneresisi) を用いた酵素結合免疫グロブリンの検出法, 生物物理化学, 27: 15-22, 1983. 8) Arpagaus M, Kott M, Vatsisi KP, Bartels CF, La Du BN, Lockridge O: Structure of the Gene for Human Butyrylcholinesterase. Evidence for a Single Copy, Biochemistry, 29: 124-131, 1990. 2) 須藤加代子, 前川昌人: 低コリンエステラーゼ血症の遺伝子解析法, 検査と技術, 26: 843-849, 1998. |
| References_xml | – reference: 7) Maekawa M, Sudo K, Dey DC, Ishikawa J, Izumi M, Kotani K, Kanno T: Genetic mutations of butyrylcholine esterase identified form phenotypic abnormalities in Japan, Clin Chem, 43: 924-929, 1997. – reference: 9) Bartels CF, James K, La Du BN: DNA Mutations Associated with the Human Butyrylcholinesterase J-Variant: Am J Hum Genet, 50: 1104-1114, 1992. – reference: 10) 小谷一夫, 前川真人, 原和子, 菅野剛史: 血清コリンエステラーゼのELISAによる蛋白質量測定の意義臨床病理, 44: 965一969, 1996. – reference: 4) 長峰光隆, 大河内一雄: 免疫電気向流法 (electrosyneresisi) を用いた酵素結合免疫グロブリンの検出法, 生物物理化学, 27: 15-22, 1983. – reference: 2) 須藤加代子, 前川昌人: 低コリンエステラーゼ血症の遺伝子解析法, 検査と技術, 26: 843-849, 1998. – reference: 8) Arpagaus M, Kott M, Vatsisi KP, Bartels CF, La Du BN, Lockridge O: Structure of the Gene for Human Butyrylcholinesterase. Evidence for a Single Copy, Biochemistry, 29: 124-131, 1990. – reference: 3) 須藤加代子: 遺伝子検査の現状と将来-酵素異常を中心に-, 臨床病理, 46: 99-106, 1998. – reference: 5) 日高和夫, 井内岩夫: 無コリンエステラーゼ血症の遺伝子診断とその疫学, 臨床病理, 43: 786-791, 1995. – reference: 1) 保崎清人: コリンエステラーゼ (ChE), 臨床検査ガイド1999-2000: 122-124, 文光堂, 東京, 1999. – reference: 6) 前川真人, 須藤加代子, Dilip Chandra Day, 小谷一夫, 石川仁子, 泉正和, 臼田多佳志, 管野剛史: 低コリンエステラーゼ血症例における変異遺伝子の解析, 生物物理化学, 38: 201-211, 1994. |
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| StartPage | 182 |
| SubjectTerms | ChE変異 ChE遺伝子検査 PCR-SSCP ダイレクトシーケンス |
| Title | コリンエステラーゼ低活性を示した一症例の遺伝子解析 |
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| ispartofPNX | 臨床化学, 1999/12/31, Vol.28(4), pp.182-187 |
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