脳筋症状を認めたmaternally inherited diabetes with deafness (MIDD)の1例

症例: 30歳,女性.両親は糖尿病で母親に感音性難聴あり.幼児期より難聴, 27歳時意識障害発作,糖尿病初発.インスリン使用で血糖は安定したが,軽度筋力低下,筋萎縮を自覚.白血球検索でミトコンドリアDNA (mt-DNA) (A→G) 3243に10%の変異を認めた. IgM, IgG型風疹抗体価は持続陽性.脳波でθ波の出現,画像上脳萎縮は著明.筋生検では特徴的なragged red fiber (RRF)を認めた....

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Published in日本内科学会雑誌 Vol. 92; no. 4; pp. 668 - 670
Main Authors 今井, 富裕, 青木, 繁雄, 兼重, 裕, 平山, とよ子, 安達, 靖代, 岡原, 聡, 鈴木, 朝子, 松本, 博之, 仲川, 尚明, 矢花, 剛
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本内科学会 10.04.2003
Subjects
ミトコンドリア脳筋症
風疹抗体
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ISSN0021-5384
1883-2083
DOI10.2169/naika.92.668

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Summary:症例: 30歳,女性.両親は糖尿病で母親に感音性難聴あり.幼児期より難聴, 27歳時意識障害発作,糖尿病初発.インスリン使用で血糖は安定したが,軽度筋力低下,筋萎縮を自覚.白血球検索でミトコンドリアDNA (mt-DNA) (A→G) 3243に10%の変異を認めた. IgM, IgG型風疹抗体価は持続陽性.脳波でθ波の出現,画像上脳萎縮は著明.筋生検では特徴的なragged red fiber (RRF)を認めた.
ISSN:0021-5384
1883-2083
DOI:10.2169/naika.92.668