TRANSPLANTACIJA KRVOTVORNIH MATIČNIH STANICA U DJETETA S FANCONIJEVOM ANEMIJOM – PRIKAZ BOLESNIKA

• Published in: Liječnički vjesnik Vol. 140; no. 3-4
• Main Authors: Matić, Toni, Šalek, Zrinko, Vrhovac, Radovan, Duraković, Nadira, Lasan-Trčić, Ružica, Bašić-Kinda, Sandra, Dujmović, Dino, Bilić, Ernest
• Format: Journal Article
• Language: Croatian; English
• Published: Hrvatski liječnički zbor 04.06.2018
• Subjects: Fanconi anemia – therapy; Fanconijeva anemija – liječenje; Graft vs host reaction – prevention and control; Hematopoetic stem cell transplantation – methods; Homologna transplantacija; Ishod liječenja; Nes-rodni darovatelji; Reakcija presatka protiv primatelja – prevencija; Transplantacija krvotvornih matičnih stanica – metode; Transplantacijsko kondicioniranje – metode; Transplantation conditioning – methods; Transplantation, homologous; Treatment outcome; Unrelated donors
• ISSN: 0024-3477; 1849-2177
• DOI: 10.26800/LV-140-3-4-12

Fanconijeva anemija (FA) rijetka je nasljedna bolest karakterizirana kongenitalnim anomalijama, progresivnim poremećajem funkcije koštane srži i predispozicijom za razvoj hematoloških i nehematoloških malignih boles-ti. Poremećaj funkcije koštane srži inicijalno se očituje trombocitopenijom, makrocitozom eritrocita, a zatim granulocitopenijom i anemijom. Alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica (TKMS) jedina je tera-pijska opcija koja pruža konačno izlječenje hematoloških poremećaja u oboljelih od FA. Prikazujemo dječaka s Fanconijevom anemijom, koja se klinički prezentirala pancitopenijom u dobi od 5 godina. Kod dječaka je prvi put u našoj domovini učinjen alogeni TKMS u djeteta oboljelog od FA. Radilo se o nesrodnom davatelju košta-ne srži, a kao režim kondicioniranja primijenjen je protokol GEFA03, koji uključuje fludarabin, busulfan i ciklofosfamid uz prevenciju reakcije presatka protiv primatelja alemtuzumabom, ciklosporinom i mikofenolat mofetilom.