Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso

• Published in: Iatreia (Medellín, Colombia) Vol. 29; no. 1; p. 81
• Main Authors: Mendoza-Urbano, Diana Marcela, Ramírez-Cheyne, Julián, Saldarriaga-Gil, Wilmar
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina 01.01.2016
• Subjects: Colombia
• ISSN: 0121-0793
• DOI: 10.17533/udea.iatreia.v29n1a08

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002%-0,0002% del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica. PALABRAS CLAVE Defectos Congénitos-, Embarazo; Efipopigmentación: Misoprostol; Piebaldismo; Síndrome de Möbius Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-feit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic. KEY WORDS Birth Defects; Hypopigmentation: Möbius Syndrome; Misoprostol; Piebaldism; Pregnancy O piebaldismo é uma doenga congenita esquisita de curso estático, com prevalencia de 1/100.000; caracterizare por despigmentagao em parches da pele e presenga de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes sao saos. Herda-se com um padrao autossomico dominante. É causado por mutagoes no gene c-feit, um proto-oncogene que participa na migragao, proliferagao, diferenciagao e sobrevivencia dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congenita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequencia em 0,002%-0,0002% do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposigao pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associagao entre a exposigao pré-natal a misoprostol e anomalias congenitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudanga, é de causa heterogenea e nao bem definida, e se associou a exposigao pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogenica. PALAVRAS CHAVE Defeitos Congenitos-, Gravidez: Hipopigmentagáo-, Misoprostol, Piebaldismo; Síndrome de Möbius