Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota

• Published in: Revista Colombiana de endocrinología, diabetes & metabolismo Vol. 9; no. 1
• Main Authors: Juan Esteban Bedoya Loaiza, Andrés Flórez Romero, Yesid Camilo Hurtado Amézquita
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: Bogotá Asociación Colombiana de Endocrinología (ACE) 01.02.2022; Asociación Colombiana de Endocrinología
• Subjects: Cardiovascular diseases; Cholesterol; Dislipidemias; Heterozygotes; Hipercolesterolemia; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Hypercholesterolemia; Intolerance; Kexin; LDL-Colesterol; Low density lipoprotein; Proprotein convertases; Receptor density; Statins; Subtilisin
• ISSN: 2389-9786; 2805-5853
• DOI: 10.53853/encr.9.1.699

Introducción: la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de este. La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de 1 por cada 200 a 300 personas, con elevaciones de colesterol de baja densidad (cLDL) entre 160 a 580 mg/dL y aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular temprana. Para el diagnóstico se precisa de la realización de escalas de puntuación como la del Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network y laconfirmación a través de pruebas de diagnóstico genético. La modificación al estilo de vida y las estatinas son la terapia de primera línea, sin embargo, es frecuente que no se alcance la meta de reducción de cLDL o se presente intolerancia farmacológica, en estos casos se recomienda el uso de inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Objetivo: Describir el uso de lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota. Presentación del caso: mujer de 68 años con HFHe que presentó intolerancia a estatinas y no respondió a inhibidores de la PCSK9, por lo que se inició lomitapide con reducción del 50 % del cLDL y adecuada tolerancia. Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) (15). Discusión y conclusión: La HFHe está asociada con complicaciones cardiovasculares y mortalidad. En nuestro caso no se continuó la terapia con estatinas por intolerancia, tampoco respondió al manejo con evolocumab y alirocumab. Lomitapide es un inhibidor de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTP) aprobado para HFHo, reduce el cLDL independiente de LDLR, llegando hasta el 50 %. No hay literatura que soporte el uso de lomitapide en pacientes con HFHe simple, como en nuestra paciente. De este modo, lomitapide puede indicarse como una alternativa en pacientes con HFHe.