Nephropathic cystinosis : first reported case in Oman

• Published in: Sultan Qaboos University medical journal Vol. 11; no. 4; pp. 503 - 506
• Main Authors: Chacko, Alexander P., Ganesh, Anuradha, al-Nur, Ibtisam B., al-Najjari, Muhammad A., al-Sinawi, Rana, al-Nabhani, Dana
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Muscat, Oman Sultan Qaboos University, College of Medicine and Health Sciences 01.11.2011; Sultan Qaboos University Medical Journal, College of Medicine & Health Sciences; Sultan Qaboos University
• Subjects: Case Report; crystals; cysteamine; Cystinosis; Disease; fanconi syndrome; Kidneys; lysosomal storage disease; oman; Patients; الأمراض; الكلى; المرضى; Cystinosis; Case report; Crystals; Cysteamine; Fanconi syndrome; Lysosomal storage disease; Oman
• ISSN: 2075-051X; 2075-0528

Cystinosis is an autosomal recessive, lysosomal storage disease characterized by the accumulation of the amino acid cystine in different organs and tissues. It is a multisystemic disease that can present with renal and extra renal manifestations. There are three types of cystinosis, infantile nephropathic cystinosis being the most severe form. In this report we present the classic clinical features of nephropathic cystinosis in an Omani child. This condition remains quite rare in the Middle East and is the first reported case of nephropathic cystinosis in the Omani population. يعد الداء السيستيني الكلوي من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، و هو داء الاختزان في الجسيمات الحالة التي تتميز بتراكم الحمض الأميني (سيستين) في مختلف الأجهزة و الأنسجة. و يمكن أن يظهر الداء على شكل أعراض كلوية أو غيرها. هناك ثلاثة أنواع من الداء السيستيني و يكون الداء السيستيني الكلوي الوليدي هو الشكل الأكثر شدة. نقدم في هذا التقرير الملامح السريرية المعهودة من الداء السيستيني الكلوي في طفل عماني. تعد هذه الحالة نادرة جدا في منطقة الشرق الأوسط، و هي الحالة الأولى التي تم وصفها في عمان.