Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR

• Published in: Arquivos brasileiros de cardiologia Vol. 115; no. 3; pp. 587 - 589
• Main Authors: Pamplona-Cunha, Heloisa, Medeiros, Marcela Freitas, Sincero, Thaís Cristine Marques, Back, Isabela de Carlos, da Silva, Edson Luiz
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC 18.09.2020; Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
• Subjects: Aterosclerose; CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS; Comunicação Breve; Genotipagem; Heterozigoto Composto; Hipercolesterolemia familiar; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Triagem genética em cascata; Genotipagem; Heterozigoto Composto; Genotyping; Hiperlipoproteinemia Tipo II; Hipercolesterolemia familiar; Atherosclerosis; Aterosclerose; Triagem genética em cascata; Hyperlipoproteinemia Type II; Familial hypercholesterolemia; Genetic Cascade Screening; Compound Heterozygous
• ISSN: 0066-782X; 1678-4170; 1678-4170
• DOI: 10.36660/abc.20190582

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com essa característica. O caso-índice é um homem de 36 anos, com colesterol total (CT) de 360 mg/dL (9,3 mmol/L) e concentração de LDL-c de 259 mg/dL (6,7 mmol/L), além de xantomas de tendão de Aquiles, obesidade e pré-hipertensão. A genotipagem identificou as mutações 661G>A, 670G>A e 682G>A, no exon 4, e 919G>A, no exon 6. A mesma mutação no exon 4 foi observada no filho do caso-índice (7 anos), que também tem hipercolesterolemia e xantomas tendinosos, ao passo que a filha do caso-índice (9 anos) apresenta mutação no exon 6 e hiperlipidemia, sem xantomas. Em suma, este relato permite uma melhor compreensão acerca da base molecular da HF no Brasil, um país multirracial, onde é esperada uma população heterogênea.