Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок

• Published in: Suchasna pediatrii︠a︡. Ukraïna no. 6(134); pp. 133 - 141
• Main Authors: O.I. Dorosh, S.M. Tymchyshyn, I.P. Melko, V.B. Voloshchuk, Yu.V. Lizarov, T.O. Kocherkevych, О.S. Kreminska, A.M. Mykh, L.P. Seredych, N.I. Kitsera
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC 01.10.2023
• Subjects: автозапальний/автоімунний синдром; гетерозиготна мутація в гені socs1; діти; лімфопроліферативний синдром; секвенування геному; цитопенія; імунодефіцит
• ISSN: 2663-7553; 2706-6134
• DOI: 10.15574/SP.2023.134.133

Сімейний автозапальний синдром з імунодефіцитом або без нього (autoinflammatory syndrome with or without immunodeficiency - AISIMD), спричинений гетерозиготною мутацією в гені SOCS1 на хромосомі 16p13, характеризується появою різних аутоімунних ознак зазвичай у перші десятиліття життя, хоча повідомлялося й про пізніший початок. До типових ознак AISIMD належать автоімунна цитопенія, тромбоцитопенія, гемолітична анемія та лімфаденопатія. Можливі також зміни у клітинному імунітеті та гіпогаммаглобулінемія.  Мета - навести поєднання клінічних, візуалізаційних і лабораторних ознак у дев’ятирічного пацієнта з автозапальним синдромом і нетяжким імунодефіцитом, спричиненим гетерозиготною мутацією в гені SOCS1; акцентувати на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації діагнозу. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, у 9-річного хлопця. Хвороба проявлялася лабораторно: лейкопенією з нейтропенією, моноцитозом, тромбоцитопенією, підвищенням маркерів запалення - С-реактивного білка і швидкості осідання еритроцитів, порушенням клітинного імунітету (зворотне співвідношення CD4/CD8, знижена кількість NK-клітин (CD3-CD16+CD56+), зниження CD19, підвищення відсотка двічі негативних Т-лімфоцитів (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); клінічно: гіпертермією, рецидивуючим афтозним стоматитом, синдромом подразненого кишечника, прогресуючим генералізованим лімфопроліферативним синдромом. Проводилася диференціальна діагностика щодо гемобластозу, який заперечено. Згодом наявність виразки в клубовій кишці та муцинозної метаплазії в покривному епітелії дали підставу діагностувати запальне захворювання кишечника: хвороба Крона з ураженням термінального відділу тонкої кишки. Верифікація кінцевого діагнозу автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, відбулася за допомогою секвенування геному. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.