MANIFESTAÇÃO ATÍPICA DE DOENÇA MIELOPROLIFERATIVA TRANSITÓRIA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE DOWN: UM RELATO DE CASO

• Published in: Hematology, Transfusion and Cell Therapy Vol. 46; p. S1137
• Main Authors: Viel, F, Noethen, JM, Sandrin, ADP, Chitolina, J, Tarrago, FA, Tomedi, MN, Azevedo, LS, Zanini, NB, Nóbrega, V, Lucini, CM
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.10.2024; Elsevier
• ISSN: 2531-1379
• DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.1988

A Síndrome de Down (SD) está associada a uma série de complicações hematológicas, sendo o transtorno mieloproliferativo transitório (TMT), também conhecido como leucemia transitória, uma condição que ocorre exclusivamente em neonatos com a Síndrome de Down. O TMT é caracterizado por uma proliferação clonal de megacariócitos anômalos, que pode levar à leucocitose significativa, presença de blastos no sangue periférico, manifestações clínicas como hepatomegalia, fibrose hepática e complicações hematológicas. Recém-nascido masculino, nasceu por cesárea de emergência às 35 semanas por desaceleração fetal, apresentando líquido amniótico meconial. Foi internado na UTI por cianose com necessidade de CPAP. Em seguida, evoluiu com piora clínica e icterícia, tratado com fototerapia. À ecografia, vê-se hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais demonstram aumento da bilirrubina direta, levantando a suspeita de infecção congênita viral. Evoluiu progressivamente com piora do quadro apresentando citopenia grave, com 3900 leucócitos, policromatocitose, icterícia colestática, ascite e hepatoesplenomegalia, sempre afebril. Exames sorológicos e hemoculturas negativas. Avaliação genética e exoma normal, a despeito da síndrome. Ao exame físico, paciente hipocorado, abdome globoso, com fígado irregular, parcialmente endurecido e nodulação palpável. Por apresentar suspeita de TMT, é realizada fenotipagem de líquido de ascite, negativo para neoplasia. Mesmo apresentando leucopenia é realizada fenotipagem de sangue periférico que não evidenciava blastos megacariocíticos. Aspirado de medula óssea (MO) sem aumento no número de blastos tanto no esfregaço quanto na imunofenotipagem. Biópsia hepática com fibrose sinusoidal, sem presença de blastos leucêmicos. Biópsia de MO evidencia presença de megacariócitos bastante displásicos, com aumento da presença de megacarioblastos em menos de 10%. Paciente com achados compatíveis com TMT em resolução, mas com presença de megacariócitos patogênicos. Paciente recebeu Citarabina 0,5 mg/Kg por 3 dias, sem intercorrências. Evoluiu com melhora expressiva da doença hepática e pulmonar, embora com necessidade de oxigenioterapia. Paciente recebe alta em bom estado geral após 4 meses de internação. O TMT é uma condição rara caracterizada por leucocitose periférica e presença de grande quantidade de blastos megacariocíticos em neonatos com SD - com incidência de cerca de 4-10%. Embora a regressão seja espontânea na maior parte dos casos, pode haver evolução para leucemia aguda com características megacarioblásticas. No relato acima, apesar do paciente não apresentar quadro típico da doença, a suspeita de TMT deu-se pelas manifestações hematológicas no recém-nascido com SD - pancitopenia e leucostase. Assim, levantou-se a hipótese da doença ter se apresentado intraútero, já em remissão ao nascimento. Entretanto, os megacariócitos displásicos encontrados no aspirado de MO e a sintomatologia do paciente, especialmente a disfunção hepática, levaram à escolha de tratamento com Citarabina. Por fim, a confirmação diagnóstica deu-se pela boa resposta ao tratamento. O TMT é uma doença rara que pode acometer pacientes com SD. Quadros atípicos dessa doença demonstram a necessidade de conhecer as diferentes manifestações dessa patologia.