SÍNDROME MIELODISPLÁSICA EM ADULTOS JOVENS: REVISÃO E ANÁLISE CRÍTICA DA LITERATURA

• Published in: Hematology, Transfusion and Cell Therapy Vol. 46; p. S452
• Main Authors: Viel, F, Helms, HP, Noethen, JM, Pithan, CF, Lucini, CM
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.10.2024; Elsevier
• ISSN: 2531-1379
• DOI: 10.1016/j.htct.2024.09.760

O objetivo deste trabalho é analisar os aspectos definidores da síndrome mielodisplásica (SMD) em pacientes jovens, definida como SMD precoce, e em como eles divergem dos casos com idade superior a 50 anos, definida como SMD tradicional. Material e Trata-se de uma revisão crítica da SMD em jovens, definidos nesta análise como os com idade inferior a 50 anos. Foram pesquisados os termos “myelodysplastic syndrome”, “early onset” e “young patients” na base de dados do PubMed. Seis artigos foram selecionados por sua atualidade e relação com o tema. Inicialmente, quanto à demografia, foi consenso na literatura que proporcionalmente há mais mulheres afetadas no grupo jovem do que no tradicional. Quanto à clínica da SMD, acorda-se que a proporção de pacientes de alto risco é maior no grupo jovem, mas houve discrepância sobre qual dos grupos exibe mais frequentemente aumento de blastos no sangue. Quanto à genética, as mutações em ASXL1 e RUNX1 estavam entre as mais frequentes nos jovens. Houve divergência na literatura quanto às mutações em TET2, que entre os pacientes jovens foram descritas ora como frequentes ora como raras em diferentes coortes. Sobre o número de mutações, houve divergências na literatura: um estudo mostrou que esse número cresce de maneira linear conforme a idade, no entanto, outro apresentou que o número de mutações em adolescentes foi o mesmo dos adultos entre 40-50 anos. Porém, foi consenso que a SMD tradicional apresenta número de mutações maior do que as que ocorrem antes dos 50 anos. Houve também divergências sobre qual grupo apresenta maior transformação em leucemia mieloide aguda. Sobre o tratamento, foi consenso que pacientes jovens, incluindo pediátricos, recebem mais e têm melhores resultados com o transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas, dada a idade do paciente, comorbidades e prognóstico de longo prazo. A SMD compreende um grupo heterogêneo de doenças clonais de células-tronco hematopoiéticas caracterizadas por hematopoiese ineficaz, citopenia do sangue periférico e risco aumentado de progressão para LMA. A idade média dos pacientes com SMD é ≥ 70 anos, e mais da metade dos casos ocorrem em pacientes com mais de 75 anos. Menos de 10% dos pacientes com SMD têm menos de 50 anos e a taxa de incidência de SMD precoce é tão baixa quanto menos de 1 por 100.000. Nesse sentido, pode-se discutir se a SMD precoce, por suas diferenças demográficas, clínicas e genéticas, poderia ser considerada uma doença entidade à parte e não somente uma parte do continuum da SMD. Por outro lado, apesar das diferenças em quais genes são mais afetados, o consenso de que o número de mutações é maior nos casos tradicionais e a presença de mutações em genes iguais - mesmo que em menor proporção - em ambos os espectros da doença pode sugerir que eles são um continuum da mesma patologia. Discrepâncias nos perfis de mutação entre os estudos podem ser devido às diferentes distribuições de idade, subtipos de doença e etnia. Por fim, a SMD precoce provavelmente não representa uma patologia à parte da SMD tradicional, embora apresente diferentes cenários demográficos, clínicos e moleculares que podem afetar o diagnóstico e o manejo da doença. Entretanto, haja vista a raridade da população observada, mais estudos são necessários a fim de estabelecer a correta distinção (ou não) da SMD.