Boala Pompe forma tardivă – capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent

Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologii...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inRevista română de pediatrie Vol. 69; no. 2; pp. 166 - 169
Main Authors Smaranda Diaconescu, Cristina Rusu, Laura Bozomitu, Alina Costina Luca, Ecaterina Vlad, Oana-Larisa Ciobanu-Matei, Ramona Babici, Silvia Strat, Lorenza Donea
Format Journal Article
LanguageEnglish
Published Amaltea Medical Publishing House 01.06.2020
Subjects
boală pompe
frați
hepatocitoliză
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3.
ISSN:1454-0398
2069-6175
DOI:10.37897/RJP.2020.2.17