Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss

• Published in: Brazilian journal of otorhinolaryngology Vol. 80; no. 2; pp. 99 - 104
• Main Authors: Bahmad Jr, Fayez, Costa, Carolina Sousa Alves, Teixeira, Marina Santos, Barros Filho, Jairo de, Viana, Lucas Moura, Marshall, Jan
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial 01.04.2014; Elsevier
• Subjects: Diabetes mellitus tipo 2; Obesidade infantil; OTORHINOLARYNGOLOGY; Perda auditiva neurossensorial; Retinite pigmentosa; Síndrome de Alström; Síndrome de Alström; Perda auditiva neurossensorial; Obesidade infantil; Diabetes mellitus tipo 2; Retinite pigmentosa
• ISSN: 1808-8686
• DOI: 10.5935/1808-8694.20140023

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico.