Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão da literatura

• Published in: Arquivos de gastroenterologia Vol. 38; no. 3; pp. 194 - 202
• Main Authors: SOUZA, Aécio Flávio Meirelles de, CARVALHO-FILHO, Roberto J., CHEBLI, Júlio Fonseca
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese; English
• Published: Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE 01.09.2001; Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia (IBEPEGE)
• Subjects: GASTROENTEROLOGY & HEPATOLOGY; Hemocromatose; Sobrecarga de ferro; Iron overload; Hemochromatosis; Hemocromatose; Sobrecarga de ferro
• ISSN: 1678-4219; 0004-2803; 1678-4219
• DOI: 10.1590/S0004-28032001000300010

Racional — A hemocromatose hereditária associada ao gene HFE é a doença hepática hereditária mais comum nas populações caucasianas e refere-se à associação de estoques aumentados de ferro com um dano tissular progressivo (como por exemplo, cirrose hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatia), quando o diagnóstico e o tratamento são tardios. Objetivos - É apresentado o caso de uma paciente de 44 anos portadora de hemocromatose hereditária assintomática, cujo diagnóstico foi feito a partir da detecção casual de alterações na cinética do ferro. Apresenta-se, também, uma breve revisão da literatura sobre a doença. Conclusão - A existência de métodos diagnósticos capazes de identificar a doença antes que surjam suas complicações e a possibilidade de terapêutica efetiva que permita evitar as suas manifestações, tornam a hemocromatose hereditária entidade ideal para profilaxia primária, alterando completamente a sua história natural.