光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用
R394.3; [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比.[结果]相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符.OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符.OGM无法检测到罗氏易位.[结论]OGM因其超长读...
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| Published in | Zhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban Vol. 44; no. 6; pp. 943 - 948 |
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| Main Authors | , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Chinese |
| Published |
广州市黄埔区中六生物医学创新研究院,广东 广州 510655%广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655
01.11.2023
中山大学附属第六医院妇产科,广东 广州 510655 中山大学附属第六医院生殖中心,广东 广州 510655 广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655 Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 1672-3554 |
| DOI | 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0 |
Cover
| Abstract | R394.3; [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比.[结果]相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符.OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符.OGM无法检测到罗氏易位.[结论]OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断. |
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| AbstractList | 目的探讨光学基因组图谱技术（OGM）在复杂染色体重排中的应用。方法收集2022年1月到2023年6月期间，在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例，对患者进行OGM检测，纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测（PGT），并与核型分析、染色体微阵列分析技术（CMA）/基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）的结果分析对比。结果相互易位合并插入，相互易位合并倒位，三联易位均能被OGM成功检测，且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置，并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。结论OGM因其超长读长，实现了跨越重复区域的检测能力，能够准确定位结构重排，可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。 R394.3; [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比.[结果]相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符.OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符.OGM无法检测到罗氏易位.[结论]OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断. |
| Abstract_FL | [Objective]To investigate the application of optical genome mapping(OGM)technology in detecting com-plex chromosomal rearrangement.[Methods]We recruited five patients who were diagnosed as complex chromosomal rear-rangement at the Reproductive Medicine Center of the Sixth Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University from January 2022 to June 2023.They underwent OGM,nanopore sequencing and pre-implantation genetic testing(PGT).The results were compared with the results of karyotype and chromosomal microarray analysis(CMA)/copy number variation sequenc-ing(CNV-Seq).[Results]OGM could detect translocation,invert inversion,and triplet translocation,which were consis-tent with the results of OGM and CMA/CNV-Seq.But OGM could not detect Robertsonian translocation.[Conclusion]Be-cause of its ultra-long reads,OGM realizes the detection across repetitive regions,and it has great advantages when applied in patients with complex chromosome rearrangement or uncertain karyotype analysis.It can accurately locate breakpoints. |
| Author | 张志强 黄乙涓 陈元球 何姝婧 徐丽南 任姿 方丛 |
| AuthorAffiliation | 中山大学附属第六医院生殖中心,广东 广州 510655;广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655;广州市黄埔区中六生物医学创新研究院,广东 广州 510655%广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655;中山大学附属第六医院妇产科,广东 广州 510655 |
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| Author_FL | HE Shu-jing XU Li-nan FANG Cong CHEN Yuan-qiu HUANG Yi-juan REN Zi ZHANG Zhi-qiang |
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| DOI | 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2023.0 |
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| Keywords | nanopore sequencing optical genome mapping complex chromosomal rearrangement assisted reproduction 光学基因组图谱技术 复杂染色体重排 胚胎植入前遗传学检测 辅助生殖 纳米孔测序 pre-implanta-tion genetic testing |
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| PublicationTitle | Zhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban |
| PublicationTitle_FL | Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences) |
| PublicationYear | 2023 |
| Publisher | 广州市黄埔区中六生物医学创新研究院,广东 广州 510655%广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655 中山大学附属第六医院妇产科,广东 广州 510655 中山大学附属第六医院生殖中心,广东 广州 510655 广东省生育力保存工程技术研究中心,广东 广州 510655 Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University |
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