儿童肝糖原贮积病血糖及生化指标的横断面调查

• Published in: Zhongshan da xue xue bao. Zhongshan daxue xuebao yixue kexue ban = Journal of Sun Yat-sen University. Yi xue ke xue ban Vol. 46; no. 1; pp. 132 - 137
• Main Authors: 马妮, 吴昊天, 王颖, 杨静, 梁丹霞, 杨敏
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 南方医科大学附属广东省人民医院儿科,广东 广州 510080 2025; Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
• Subjects: 低血糖; 儿童; 家庭对照; 横断面调查; 肝糖原贮积病; 血生化指标; 血生化指标; family control; children; hypoglycemia; 肝糖原贮积病; 家庭对照; cross-sectional study; hepatic glycogen storage disease; 横断面调查; 儿童; 低血糖; blood biochemical indicator
• ISSN: 1672-3554
• DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0115

R725.8; [目的]肝糖原贮积病(GSD)患者有反复的低血糖发作.本研究的目的是调查分析儿童肝糖原贮积病(GSD)日常血糖及生化指标,为预防低血糖发作和临床管理提供数据支持.[方法]横断面现场调查研究,收集2024年7月14日在广东省人民医院儿科进行医患交流义诊活动的肝GSD患者及家长的临床资料,现场采集患者及家庭对照者的外周血,检测和分析两组间血糖及生化指标的差异.[结果]44例肝GSD患者中男34例,女10例.亚型包括GSD Ib型14例、Ia型15例,Ⅲ型2例,Ⅵ型7例,Ⅸ型6例.年龄为7.60(5.08～11.98)岁,所有患者均依赖生玉米淀粉维持血糖.肝GSD患者中平素肝大和反复低血糖发作的患病率分别为77.3%(34/44)和61.4%(27/44).此次检测有61.4%(27/44)的患者血糖≤3.9 mmol/L,其中18.2%(8/44)的患者血糖≤2.8 mmol/L,且均为非Ib型患者,血糖最低值为1.19 mmol/L,医患交流活动期间所有患者均未出现低血糖的症状发作.65.9%(29/44)的家庭受检者的血糖≤3.9 mmol/L,与肝GSD组比较,低血糖的患病率差异无统计学意义(P=0.658).生化检测中,肝GSD患者高乳酸血症、高尿酸血症和高胆固醇血症的患病率分别为65.9%、45.5%和9.1%,而家庭对照受检者分别为18.2%,43.2%,15.9%,两组的高尿酸血症和高胆固醇血症患病率差异无统计学意义(P=0.830,P=0.334).[结论]肝GSD患者的无症状性低血糖较为普遍,特别是非Ib型患者,需要优化生玉米淀粉的饮食管理,进行动态血糖监测,并注意家庭清淡饮食,降低高尿酸血症和高胆固醇血症发生,避免严重低血糖状态带来的严重不良反应风险、降低并发症.