Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con β-talasemia

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociac...

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Published inArchivos de la Sociedad Española de Oftalmología Vol. 95; no. 11; pp. 555 - 558
Main Authors Hernández Bel, L., Esteve Martínez, A., Rodríguez López, R., Monferrer Adsuara, C., Hernández Garfella, M.L., Cervera Taulet, E.
Format Journal Article
LanguageSpanish
Published Elsevier España, S.L.U 01.11.2020
Subjects
Childhood
Infantil
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxantoma elástico
β-talasemia
β-thalassaemia
β-talasemia
Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxantoma elástico
Infantil
β-thalassaemia
Childhood
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Summary:El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con β-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with β-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions.
ISSN:0365-6691
1989-7286
DOI:10.1016/j.oftal.2020.05.018