Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...

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Published inArquivos de neuro-psiquiatria Vol. 33; no. 4; pp. 382 - 388
Main Authors Wittig, Ehrenfried O., Cat, Izrail, Carvalho, Nelson Egydio de, Magdalena, Neiva Isabel R., Freire-Maia, Newton
Format Journal Article
LanguageEnglish
Published 01.12.1975
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Summary:São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome. Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome.
ISSN:0004-282X
0004-282X
DOI:10.1590/S0004-282X1975000400008