Déficit en 21 hydroxylase : à propos de 20 cas

• Published in: Annales d'endocrinologie Vol. 79; no. 4; p. 393
• Main Authors: Zantour, B., Charrada, I., Elati, Z., Boubaker, F., Mrabet, H., Tahri, S., Berriche, O., Alaya, W., Mahjoub, B., Sfar, M.H.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.09.2018
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2018.06.639

Le déficit en 21-hydroxylase représente 95 % des hyperplasies congénitales des surrénales (HCS), une maladie génétique rare. Étude descriptive de 20 patients (12 hommes, 8 femmes) colligés dans les services d’endocrinologie et de pédiatrie de Mahdia (Tunisie), 9 enfants (âge moyen : 4,1 ans) et 11 adultes (âge moyen : 30,1 ans). Nos cas se répartissent en 13 cas de forme complète avec perte de sel, 5 cas de forme virilisante pure et 3 cas de forme non classique. Consanguinité parentale (7 cas), de premier degré (2 cas). Diagnostic confirmé dès les premiers mois de vie (16 cas), âge moyen 10,8 ans les 4 autres cas. Antécédents familiaux d’HCS dans 3 cas découverts devant une perte de sel néonatale et/ou ambiguïté sexuelle. Circonstances de découverte : perte de sel néonatale (12 cas), pseudo-puberté précoce avec prémature pubarche (4 cas), ambiguïté sexuelle (3 cas) et hirsutisme (1 cas). Bilan hormonal initial : 17OHP>50ng/mL (13 cas). Imagerie surrénalienne au moment du diagnostic d’HCS (10 cas) : aspect normal (6 cas), hypertrophie bilatérale (3 cas), un adénome (1 cas). À l’étude génétique (7 cas), tous les patients étaient homozygotes avec des parents hétérozygotes. Tous les patients ont été traités par hydrocortisone, dose moyenne 22,94±14,57mg et fludrocortisone, dose moyenne 66,67±50microgrammes. Bilans sous traitement : valeur moyenne de 17OHP : 24,53±24,49ng/mL, ACTH : 134,4±124,03pg/mL et testostérone : 5,29±4,46ng/mL. L’évaluation à l’âge adulte (11 patients) : taille finale moyenne 160,3±12,41cm, hypertension artériele (1 patient). Retentissement gonadique : 5 hommes ont pratiqué un spermogramme, normal (2 cas), altéré (3 cas). Échographie testiculaire : inclusions (4 cas). Parmi les 4 femmes, 2 mariées ayant des grossesses spontanées. Nous soulignons l’intérêt d’un diagnostic précoce et d’un suivi à vie notamment du retentissement gonadique.