La dysgénésie thymique : marqueur de microdélétion 22q11.2 dans le bilan d’un hydramnios

• Published in: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction Vol. 45; no. 4; pp. 388 - 396
• Main Authors: Lamouroux, A., Mousty, E., Prodhomme, O., Bigi, N., Le Gac, M.-P., Letouzey, V., De Tayrac, R., Mares, P.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.04.2016
• Subjects: 22q11 deletion syndrome; Antenatal ultrasound; Di George syndrome; Fetal thymus; Hydramnios; IRM fœtale; Microdélétion 22q11.2; Polyhydramnios; prenatal MRI; Syndrome de Di George; Thymus fœtal; Échographie anténatale; Microdélétion 22q11.2; prenatal MRI; 22q11 deletion syndrome; Antenatal ultrasound; IRM fœtale; Échographie anténatale; Syndrome de Di George; Di George syndrome; Polyhydramnios; Fetal thymus; Hydramnios; Thymus fœtal
• ISSN: 0368-2315
• DOI: 10.1016/j.jgyn.2015.04.015

En cas de diagnostic anténatal de microdélétion 22q11.2 hors cardiopathie et syndrome polymalformatif, nous étudions la présence d’un hydramnios et de son association à une dysgénésie thymique. Il s’agit d’une étude rétrospective observationnelle multicentrique, menée sur 2 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal des CHU de Montpellier et de Nîmes, entre le 1er janvier 2010 et le 30 juin 2013. Les critères d’inclusion étaient le diagnostic anténatal d’une microdélétion 22q11.2, sans cardiopathie et ni syndrome polymalformatif. Sur la période d’inclusion, 11 diagnostics anténataux de microdélétion 22q11.2 ont été réalisés. Six cas ont été exclus : 5 pour cardiopathie et 1 pour syndrome polymalformatif. Finalement, cinq cas ont été inclus. Ils présentaient tous un hydramnios et une dysgénésie thymique avec 4 cas de diagnostic échographique prospectif (3 agénésies et 1 hypoplasie thymique) et un diagnostic rétrospectif d’agénésie (relecture de l’IRM fœtale). Devant un hydramnios, une dysgénésie thymique doit être recherchée à l’échographie morphologique diagnostique sur la coupe des trois vaisseaux. Une microdélétion 22q11.2 doit alors être recherchée lors de l’amniocentèse usuellement réalisée dans ce contexte. Ainsi, cette démarche permettrait d’améliorer le taux de diagnostic anténatal, la prise en charge des couples et la prise en charge multidisciplinaire néonatale précoce. In prenatal diagnosis of 22q11.2 microdeletion syndrome, without cardiac malformation or multiple associated congenital anomalies, we study the presence of polyhydramnios and its association with thymic dysgenesis. This was a multicenter retrospective observational study. It was performed in two multidisciplinary centers for prenatal diagnosis in the south of France between January 1, 2010 and June 30, 2013. Inclusion criteria were prenatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. We excluded from the study any fetus with cardiac malformation or multiple associated congenital anomalies. During the inclusion period, eleven antenatal diagnoses of 22q11.2 microdeletion syndrome have been made. Six cases were excluded: 5 fetuses with cardiac malformation and one with multiple associated congenital anomalies. Therefore, five cases of isolated polyhydramnios were included. All 5 fetuses had a thymic dysgenesis: 3 had a thymic agenesis and 1 thymic hypoplasia diagnosed by sonography and 1 had a thymic agenesis diagnosed by retrospective reading of fetal MRI. When faced with a polyhydramnios, the presence of a thymic dysgenesis should be search for by ultrasound screening and would alert to the possibility of a 22q11.2 microdeletion syndrome. The confirmation of this is diagnosis by amniocentesis would enable improved antenatal support for parents and would enable early implementation of the multidisciplinary neonatal care that is required to avoid serious complications of this syndrome.