Apport de l’imagerie fonctionnelle dans la prise en charge d’un patient porteur d’un macroadénome hypophysaire, d’un paragangliome, d’une tumeur rénale et d’un variant du gène SDHC

• Published in: Annales d'endocrinologie Vol. 84; no. 1; p. 136
• Main Authors: Le Collen, L., Lussey-Lepoutre, C., Vitellius, G., Barraud, S., Lalire, P., Gimenez Roqueplo, A.P., Delemer, B.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.02.2023
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2022.12.134

De rares cas d’adénomes hypophysaires et de cancers du rein ont été décrits chez des patients porteurs de mutations SDHx. Un patient de 54 ans est pris en charge pour un macroprolactinome de 22mm (prolactinémie à 627ug/L). Un traitement par cabergoline, 1,5mg par semaine, normalise la prolactine en 3 mois et stabilise la tumeur. Ce patient avait été opéré puis irradié pour un paragangliome jugulo-tympanique gauche, à l’âge de 32 ans, sans suivi depuis. Le séquençage par NGS des gènes de prédisposition aux paragangliomes identifie un variant constitutionnel hétérozygote de signification indéterminée dans le gène SDHC (c.160C>A ; p.(Pro54Thr)). L’analyse immunohistochimique du paragangliome montre une perte d’expression de SDHB permettant de classer ce variant comme probablement pathogène. Afin de tester l’hypothèse d’une causalité de la mutation SDHC dans l’émergence du macroprolactinome, une spectroscopie-IRM est réalisée et montre une accumulation de succinate dans l’adénome hypophysaire. Une TEP 68Ga-DOTATOC montre une fixation sur la lésion cervicale résiduelle et révèle une fixation intense en regard du rein gauche correspondant, au scanner, à une lésion de 4cm compatible avec un carcinome rénal à cellules claires (RCC). Nous rapportons le cas d’un patient porteur d’un variant pathogène de SDHC, responsable d’un paragangliome jugulotympanique, d’un macroprolactinome et probablement d’un RCC. Les nouvelles techniques d’imageries fonctionnelles récemment développées in vivo (spectroscopie IRM et TEP 68Ga-DOTATOC) et in vitro (immunohistochimique SDHB) permettent une prise en charge optimale des patients avec mutation SDHx.