Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

• Published in: Revista med Vol. 31; no. 1; pp. 25 - 41
• Main Authors: Moreno Giraldo, Lina Johanna, Ponce Ramírez, María Alejandra
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: 29.12.2023
• ISSN: 0121-5256; 1909-7700; 1909-7700
• DOI: 10.18359/rmed.6645

La atrofia muscular espinal (AME) se define como un conjunto de trastornos neurodegenerativos hereditarios causantes de una variabilidad fenotípica y genotípica que genera un impacto sobre la calidad de vida, desarrollo psicosocial, emocional y funcional de quien la padece. En Colombia se considera una enfermedad huérfana con relación a su baja prevalencia, cronicidad y alta com- plejidad. El objetivo de este reporte de caso es describir, caracterizar y correlacionar fenotípica y genotípicamente un paciente con sospecha clínica de enfermedad neurodegenerativa. Se trata de una paciente femenina de 32 años de edad,con cuadro clínico con- sistente en equinismo, varismo, supinación del retropié, aducción del antepié derecho y limitación en muñecas con posterior debi-lidad y atrofia muscular predominantemente en miembros inferiores, arreflexia generalizada y signo de Gowers positivo. Ante sospecha de enfermedad neuromuscular progresiva degenerativa se solicitan estudios endocrinos, neuromusculares, cardiovascu- lares,biopsia de nervio sural y estudio genético.Los resultados arrojan biopsia de nervio sural con pérdida de axones con poca desmielinización,y estudio genómico secuenciación de exoma clínico trío realizado utilizando la tecnología Illumina con identifica- ción de variantes con significado clínico patogénico en el gen NOD2 con cigosidad heterocigota y DYNC2H1 homocigota. Finalmente se realiza red de interacción génica mediante programa GeneMania determinando asociaciones génicas. Conclusión: el diagnóstico de ame representa un desafío debido a su amplia variabilidad fenotípica-genotípica, aunque en la mayoría de los pacientes se deben a variantes en el gen SMN1 existen otros genes no 5q asociados a esta patología, un diagnóstico específico impacta en el tratamiento, pronóstico y morbimortalidad atribuida, estableciendo riesgo de heredabilidad y consejería genética en aras de medicina preventiva, predictiva, personalizada y participativa.