Disorders of sex development: méér dan alleen een andere naam

• Published in: Tijdschrift voor urologie Vol. 5; no. 1; pp. 8 - 12
• Main Author: Wolffenbuttel, K.P.
• Format: Journal Article
• Language: Dutch
• Published: Houten Bohn Stafleu van Loghum 01.02.2015
• Subjects: Medicine; Medicine & Public Health; Urology; disorders of sex development; DSD; multidisciplinaire behandeling; multidisciplinary treatment; internationale samenwerking; international collaboration
• ISSN: 2211-3037; 2211-4718
• DOI: 10.1007/s13629-015-0003-5

Samenvatting Stoornissen in de geslachtsontwikkeling ofwel disorders of sex development (DSD) omvatten een heterogene, zeldzame groep aangeboren aandoeningen waarbij de chromosomale, gonadale of fenotypische geslachtsontwikkeling afwijkend is verlopen. Diagnostiek en behandeling van DSD vinden uitsluitend plaats in multidisciplinaire behandelingscentra. Hoewel de diagnose meestal op neonatale leeftijd wordt gesteld op grond van een ambigu genitaal, kan een DSD soms pas op oudere leeftijd manifest worden, bijvoorbeeld door uitblijven van puberteitskenmerken. Langetermijngegevens over het lichamelijk en psychoseksueel functioneren, alsook over de kwaliteit van leven van patiënten met DSD zijn schaars, soms tegenstrijdig, maar veelal ongunstig; prospectieve data ontbreken echter vrijwel geheel. Gezien de lage prevalentie, grote heterogeniteit en het hoge percentage patiënten zonder definitieve genetische diagnose, is de vorming van internationale samenwerkingsverbanden op het gebied van research en kliniek essentieel voor verbeteringen in diagnostiek en (evidencebased) behandeling. Op Europees niveau zijn inmiddels de eerste stappen in deze richting gezet.