Body stalk Anomalie eines Geminus bei monochorial-diamnialer Geminigravidität

• Published in: Geburtshilfe und Frauenheilkunde Vol. 73; no. 4
• Main Authors: Schumann, C, Herrmann, A, Scheler, C, Thäle, V, Tchirikov, M
• Format: Conference Proceeding Journal Article
• Language: German
• Published: 13.05.2013
• ISSN: 0016-5751; 1438-8804
• DOI: 10.1055/s-0033-1343534

Hintergrund: Die body stalk Anomalie – auch Syndrom der fehlenden bzw. kurzen Nabelschnur genannt – zählt zu den vorderen Bauchwanddefekten und tritt mit einer Häufigkeit von 1:14000 sehr selten auf. Bei monochorialen Geminischwangerschaften sind body stalk anomalien Raritäten. Seit 1965 gibt es weltweit nur 5 Fallberichte, in denen monochoriale Schwangerschaften beschrieben sind, bei denen 1 Geminus gesund ist und 1 Geminus eine body stalk Anomalie aufweist. Hierbei handelt es sich in 3 Fällen um monamniale und in 2 Fällen um monochorial-diamniale Geminischwangerschaften. Neben einem großen Bauchwanddefekt findet man weiterhin eine Kyphoskoliose, Extremitäten-Anomalien, Neuralrohrdefekte und eine kurze oder fehlende Nabelschnur. Aufgrund der Schwere dieser Fehlbildung ist die Prognose infaust. Fallvorstellung: Wir berichten über den bisher weltweit dritten Casus einer 33-jährigen 1Gravida mit spontaner monochorial-diamnialer Geminigravidität, die nach 12 vollendeten SSW wegen eines Hygroma colli des einen Geminus zur Ultraschallkontrolle in unserer Klinik vorgestellt wurde. Ein Geminus zeigte eine unauffällige, zeitgerechte Entwicklung. Beim 2. Geminus fiel ein ausgeprägter Bauchwanddefekt im Sinne einer body stalk Anomalie auf, Zeichen eines TTTS fanden sich nicht. Die Option eines selektiven Fetozids wurde angesprochen, welche jedoch aus konfessionellen Gründen seitens der Patientin abgelehnt wurde. Die Patientin erhielt engmaschige sonographische Verlaufskontrollen, wobei jeweils eine unauffällige Weiterentwicklung des gesunden Geminus festgestellt werden konnte. Nach 34+6 v. SSW meldete sich die Patientin mit einem Blasensprung und muttermundswirksamer Wehentätigkeit, so dass der Entschluss zur Schnittentbindung gefasst wurde. Es konnte ein lebensfrisches, zeitgerecht entwickeltes Mädchen (2475 g, APGAR 8/9/9, NapH 7,36) aus Beckenendlage entwickelt werden. Der 2. Geminus (1390 g, APGAR 3/2/2, NapH 7,37) zeigte den bekannten ausgedehnten Bauchwanddefekt im Sinne einer body stalk Anomalie. Beide Frühgeborenen wurden auf die neonatologische ITS verlegt, wo das Mädchen mit der body stalk Anomalie unter palliativer Begleitung nach 1h verstarb. Diskussion: Die body stalk Anomalie ist eine sehr seltene, sporadisch auftretende Fehlbildung, die nicht mit chromosomalen Störungen assoziiert aber mit nahezu auschließlich mit letalem Ausgang verbunden ist. Es gibt bisher weltweit nur 5 Fallberichte von monochorialen Zwillingsschwangerschaften mit einer body stalk Anomalie eines Geminus (Khudr, et al 1972, Daskalakis et al, 2002, Smrcek et al 2003, Vidaeff et al, 2005). Entwicklungsgeschichtlich werden hauptsächlich 2 Entstehungstheorien der body stalk Anomalie diskutiert. Zum einen werden eine frühe Amnionruptur und eine vaskuläre Disruption als exogene Ursachen genannt, andererseits wird die body stalk Anomalie durch eine endogene embryonale Störung beschrieben, wobei es zur Störung der Abfaltung des Embryos vom Dottersack und damit zur gestörten Entwicklung der Nabelschnur aus dem Haftstiel kommt. Das diskordante Auftreten von body stalk Anomalien bei monamnialen Geminischwangerschaften spricht eher gegen eine exogene Ursache. Erste Ultraschallhinweise könnten diskordante NT-Maße bei monochorialen Geminischwangerschaften sein. Differentialdiagnostisch sind unterschiedliche NT-Maße auch als Hinweise auf ein drohendes TTTS zu werten. Die infauste Prognose dieser seltenen Fehlbildung, die nicht mit Aneuploidien einhergeht und daher auch kein Wiederholungsrisiko bietet, sollte bei der Ultraschalldiagnostik und der sich anschließenden Beratung der Schwangeren Berücksichtigung finden.