Ausgiebige endoskopische Diagnostik übersieht dffuse Magenkarzinome bei Anlageträgern für ein hereditäres diffuses Magenkarzinom

• Published in: Zeitschrift für Gastroenterologie
• Main Authors: Hüneburg, R, van Heteren, P, Weismüller, T, Nattermann, J, Aretz, S, Perez-Bouza, A, Strassburg, CP
• Format: Conference Proceeding
• Language: German
• Published: 11.08.2014
• ISSN: 0044-2771; 1439-7803
• DOI: 10.1055/s-0034-1386024

Einleitung: Anlageträger für ein hereditäres diffuses Magenkarzinom (HDGC) haben ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Magenkarzinoms des diffusen Typs. Ursächlich ist eine Mutation im CDH1-Gen, welches für E-Cadherin, ein Zelladhäsionsprotein, codiert. Gesicherten Mutationsträgern wird aufgrund der Schwierigkeit der endoskopischen Detektion früher präsymptomatischer Karzinome eine prophylaktische Gastrektomie ab dem 30. Lebensjahr empfohlen. Einige Studien zeigen eine mögliche endoskopische Überwachungsstrategie mittels Chromoendoskopie oder durch die Entnahme von multiplen Biopsien. Die bisherigen endoskopischen Daten zu CDH1-Mutationsträgern sind allerdings rar, deutsche Fallserien existieren bisher noch nicht. Ziele: Evaluation einer endoskopischen Vorsorge bei HDGC. Methodik: Die Patienten wurden mit HDTV-fähigen Endoskopen untersucht. Es erfolgte eine Chromoendoskopie mit Indigokarmin sowie die Entnahme von mindestens 25 Biopsien aus allen Quadranten. Die Untersuchung wurde unter mehrmaliger Luftinsufflation durchgeführt, so dass eine sorgfältige Visualisierung der Magenschleimhaut gewährleistet war. Anschließend erfolgte die prophylaktische Gastrektomie bei allen Patienten. Ergebnis: Wir schlossen 7 gesicherte CDH1-Mutationsträger in die Studie ein. Das Durchschnittsalter betrug 41 Jahre (23 – 59 Jahre). Es erfolgte eine ausgiebige Biopsieentnahme von 29 Biopsien/Patient. Es zeigte sich makroskopisch kein Anhalt für Malignität. In der histopathologischen Aufarbeitung zeigte sich ein 0,3 mm siegelringzelliges Karzinom in einer Biopsie. In der bei allen Patienten durchgeführten Gastrektomie zeigte sich bei 5/7 Patienten ein Karzinom, in der Regel multifokal. Die Lokalisation war Corpus (5 Herde), Fundus (3), Kardia (1) und Antrum (1). Bei allen handelte es sich um ein pT1a-Stadium. Schlussfolgerung: In dieser ersten deutschen Fallserie zeigt sich die hohe Penetranz des siegelringzelligen Magenkarzinoms bei Anlageträgern für HDGC. Eine endoskopische Untersuchung schließt bei diesen Hochrisikopatienten ein Karzinom nicht aus. Somit verbleibt als einzige therapeutische Option die prophylaktische Gastrektomie.