Hypertrophe, obstruktive Kardiomyopathie bei Noonan-Syndrom: Problematik der Prognosebeurteilung

• Published in: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
• Main Authors: Schneider, A, Oberhofer, R, Seidel, H, Schneider, KTM, Ostermayer, E
• Format: Conference Proceeding
• Language: German
• Published: 12.11.2013
• ISSN: 0948-2393; 1439-1651
• DOI: 10.1055/s-0033-1361300

Ziel: Beratung und Aufklärung einer Schwangeren, bei der der Verdacht auf ein fetales Noonan-Syndrom besteht, sollten sehr differenziert erfolgen, unter Berücksichtigung der großen Variabilität bezüglich Symptomausprägung und Prognose. Kasuistik: Bei einer 31-j. I-Gravida ergab sich im III. Trimenon bei fetaler valvulärer Pulmonalstenose mit Myokardhypertrophie der V.a. fetales Noonan-Syndrom. Anamnestisch bestand bei Schwester und Nichte ebenfalls der V.a. Noonan-Syndrom, auch die Schwangere selbst zeigte einen charakteristischen Phänotyp. Daraufhin molekulargenetischer Nachweis einer heterozygoten Mutation im PTPN11-Gen. In den folgenden 2 Wochen massive Zunahme der Myokardhypertrophie mit Einengung des linksventrikulären Ausflusstrakts und Pleuraerguss. Die Prognose wurde zu diesem Zeitpunkt bei raschem Progress, zunehmender Einschränkung des kardialen Auswurfvolumens und Dekompensationszeichen als äußerst ungünstig eingestuft. Ausführliche interdisziplinäre Beratung. Nach primärer Sectio in der 39. SSW Bestätigung der Verdachtsdiagnose Noonan-Syndrom beim Neugeborenen. Operation in den ersten Lebenswochen, mit nur geringer Verbesserung des kardialen Status. Jedoch im Lauf der folgenden 2 Jahre unerwartete Besserung bis zu fast normaler körperlicher Leistungsfähigkeit. In der nächsten Schwangerschaft entwickelte sich bei durch CVS gesichertem Noonan-Syndrom ebenfalls in der 36. SSW eine milde Myokardhypertrophie, die 4 Wochen postpartal zu einer mäßigen Obstruktion führte. Schlussfolgerung: Der Manifestationszeitpunkt, der Schweregrad und die Ausprägung der obstruktiven Kardiomyopathie bei Noonan-Syndrom ist prä- sowie postpartal äußerst variabel. Eine verlässliche Prognose bezüglich des kardialen Outcomes ist präpartal bei der außerordentlichen Varianz nur schwer möglich. Eine prognostisch günstigere Erkrankung scheint bei der PTPN11-Mutation vorzuliegen.